Phương pháp này được kỳ vọng thay thế các phương pháp truyền thống, dành cho số đông.
Phương pháp điều trị hiện đại
Ông Eric Hobbs, Giám đốc điều hành của Berkeley Lights, nhìn nhận: “Hiện nay, thế giới không đủ năng lực, quy trình sản xuất để tạo ra các loại thuốc dành cho bệnh hiếm gặp hoặc cực kỳ hiếm gặp. Bạn phải mua những vật liệu rất đắt tiền để sản xuất thuốc cho liệu pháp gen nên không có khả năng nhân rộng và vận hành mô hình này”.
Được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ phê duyệt vào năm 2019, Zolgensma đã trở thành loại thuốc đắt nhất thế giới với giá 2,1 triệu USD (khoảng 50 tỉ đồng) cho một liều điều trị.
Zolgensma điều trị bệnh teo cơ cột sống (SMA), một chứng rối loạn di truyền gây teo và yếu cơ. Thuốc được phát triển bởi công ty AveXis, thuộc hãng dược Novartis (Mỹ), dùng một liều duy nhất, dành cho trẻ dưới 2 tuổi.
Kết quả thử nghiệm lâm sàng của Zolgensma rất đáng ghi nhận. Các nhà khoa học đã thử nghiệm thuốc trên 21 trẻ em, độ tuổi từ 0,5 đến gần 6 tháng tuổi. 13 trong số 19 bệnh nhân không cần thở máy vĩnh viễn khi tiếp tục điều trị đến sau 14 tháng tuổi.
10 trong số 21 bệnh nhân (chiếm 47,6%) có khả năng ngồi mà không cần hỗ trợ trên 30s từ 9,2 đến 16,9 tháng tuổi. Kết quả này đặc biệt có ý nghĩa vì dựa trên tiêu chí đầu vào nghiên cứu, không bệnh nhân nào có thể ngồi mà không cần hỗ trợ và chỉ khoảng 25% bệnh nhân có thể sống sót mà không cần thở máy vĩnh viễn sau 14 tháng tuổi.
16 trong số 19 bệnh nhân không cần sử dụng máy thở không xâm lấn mỗi ngày. Đến nay, Zolgensma được khoảng 38 quốc gia chấp thuận, hơn 1.000 trẻ em sử dụng thuốc này.
Dù Zolgensma đã được cấp phép sử dụng gần 4 năm, nhiều công ty bảo hiểm y tế vẫn không đồng ý chi trả cho loại thuốc này vì chi phí cao. Số khác yêu cầu nghiêm ngặt nhằm hạn chế số lượng bệnh nhân đủ điều kiện sử dụng.
Để hiểu tại sao Zolgensma lại có giá cao như vậy, cần tìm hiểu về cách thức và lý do loại thuốc này ra đời. Zolgensma nằm trong nhóm thuốc được cá nhân hóa, điều trị những vấn đề cụ thể do mã di truyền của một bệnh nhân gây ra.
Hiện nay, Zolgensma được coi là phương pháp điều trị bệnh nhân SMA hiệu quả hơn nhiều so với các phương pháp điều trị truyền thống, vốn dành cho mọi bệnh nhân.
Cụ thể, Zolgensma là một loại liệu pháp gen. Nó thay thế gen SMN1 bị lỗi ở những bệnh nhân teo cơ cột sống bằng một bản sao gen mới hoạt động bình thường. Tuy nhiên, việc đưa một bản sao đang hoạt động của gen vào tế bào là điều không hề dễ dàng.
Gen mới phải được đặt bên trong véc-tơ virus adeno 9 (AAV9). Các nhà khoa học sẽ loại bỏ một số DNA của virus, thay thế bằng AAV9 để nó không thể gây bệnh ở người. Sau khi được đưa vào cơ thể thông qua truyền tĩnh mạch, véc-tơ virus sẽ di chuyển đến các tế bào, mang gen mới khoẻ mạnh đến thay chỗ của gen lỗi.
Quy trình sản xuất tốn kém
 |
Zolgensma là thuốc đắt nhất thế giới với giá 2,1 triệu USD. |
Dù liệu pháp gen được đánh giá là phương pháp điều trị hiệu quả và hứa hẹn chữa khỏi nhiều bệnh lý nhưng quy trình sản xuất thuốc rất tốn kém và khó khăn. Các công ty được cho là đang chạy đua để phát triển và tiếp thị các loại thuốc mới nhưng họ không dành thời gian tối ưu hóa quy trình sản xuất. Do đó, các loại thuốc được đưa ra thị trường một cách nhanh chóng với chi phí cao.
Ngoài ra, việc sản xuất liệu pháp gen là tương đối khó khăn. Véc-tơ AAV9 vốn là một loại virus muốn tiêu diệt tế bào nên quá trình loại bỏ và thay thế DNA nhằm giúp virus này trở nên an toàn khi đưa vào tế bào là công việc khó, tốn kém, dẫn đến quá trình điều chế trở nên cực kỳ đắt đỏ.
Zolgensma không phải liệu pháp đầu tiên hoạt động dựa trên việc can thiệp vào gen sẵn có trong cơ thể người nhưng sự xuất hiện của loại thuốc này cùng giá thành cao ngất ngưởng cho thấy, việc điều trị bằng liệu phép gen đã và đang phát triển mạnh mẽ như thế nào.
Cụ thể, liệu pháp gen là phương thức đưa bản sao của gen vào cơ thể để chống lại gen lỗi. Chúng giúp cho nhiều bệnh nhân hồi phục sức khoẻ hoặc giải phóng bệnh nhân khỏi các phương pháp điều trị truyền thống dai dẳng, tốn kém.
Tuy nhiên giá thành của chúng là quá đắt đỏ. Theo Forbes, nếu thuốc liệu pháp gen được sản xuất ngày một nhiều, gánh nặng đối với ngân sách của bệnh nhân và gia đình họ sẽ trở nên quá tải.
Trong một bài viết trên tờ Bloomberg, bác sĩ người Mỹ Peter Bach nhìn nhận việc Novartis và các công ty dược phẩm khác định giá thuốc điều trị các bệnh hiếm gặp bất chấp thị trường là một sai lầm. Điều đó có thể dẫn đến việc giá cả leo thang nhanh chóng và không giới hạn.
Để khắc phục vấn đề gây tranh cãi trên, thế giới đang nỗ lực tìm giải pháp tốt hơn. Đơn cử Berkeley Lights, công ty sinh học tế bào kỹ thuật số, đang hỗ trợ sản xuất thuốc Zolgensma nhanh hơn, tốt hơn và rẻ hơn cho bệnh nhân.
Thông qua nền tảng Berkeley Lights, công ty chứng minh rằng có thể phát triển các dòng tế bào sản xuất véc-tơ AAV và LV (Lentivirus) ổn định. Điều này đồng nghĩa họ đã tìm phương pháp hiệu quả hơn để tạo ra véc-tơ virus, vốn rất cần thiết cho liệu pháp gen.
Sản xuất các dòng tế bào ổn định là một yếu tố quan trọng trong việc giảm giá liệu pháp gen và giúp bệnh nhân dễ tiếp cận hơn. Điều đó cũng thúc đẩy nhiều nghiên cứu và phát triển các liệu pháp mới cho các bệnh phổ biến.
Một giải pháp khác thay thế Zolgensma là Spinraza nhưng bệnh nhân phải dùng 4 lần một năm trong suốt cuộc đời. Giá niêm yết là 750.000 USD cho năm đầu tiên và 350.000 USD cho những năm sau, tương đương khoảng 4 triệu USD cho một thập kỷ.
Nhìn chung, các chuyên gia nhận định liệu pháp gen có khả năng thay đổi phương pháp điều trị bệnh nhưng nó cần mở rộng khả năng tiếp cận với giá cả phải chăng để đạt hiệu quả tốt nhất.
