Bệnh này rất hiếm, thậm chí nhiều bác sĩ còn không biết đến nên mất rất nhiều năm bệnh nhân mới được chẩn đoán ra bệnh.
Cha mẹ và em trai đều không có gien bị biến đổi nhưng Lucy Wiese (10 tuổi, ở Virginia, Mỹ) lại có và dẫn đến một hội chứng hiếm gặp gọi là “hội chứng của Job” (hay còn gọi là hội chứng Hyper IgE), gây nhiễm trùng da nghiêm trọng.
Bệnh này rất hiếm trên thế giới nên thậm chí nhiều bác sĩ còn không biết đến. Đó là lí do phải mất rất nhiều năm Lucy mới được chẩn đoán ra bệnh.
Lucy sinh ra vào tháng 6.2008 tại một bệnh viện ở Richmond (Virginia). Sau khi sinh ra, bác sĩ cũng chú ý đến những vết nổi ban trên cơ thể của cô bé nhưng họ lại nghĩ điều này bình thường với trẻ sơ sinh, theo Independent.
Trong những năm đầu tiên sau khi sinh ra, cha mẹ của Lucy cũng không cảm thấy quá lo lắng khi con gái hay bị phát ban và nhiễm trùng liên tục. Lúc đó, họ không hề nghĩ Lucy bị một hội chứng hiếm gặp mà tỉ lệ chỉ có một trong một triệu người mắc phải.
Cho đến khi, nghe được các khuyến cáo về tình trạng không bình thường này từ các bác sĩ nhi khoa ở Washington, cha mẹ của Lucy mới bắt đầu lo lắng. Họ đã tìm các bác sĩ chuyên khoa để khám và điều trị cho bé, theo Independent.
Khi được 9 tháng, cô bé bị nhiễm trùng và sưng phồng ở móng chân, nhưng không đau. Vết nhiễm trùng này đã được trị khỏi. Từ đó, cô bé cứ bị nhiễm trùng ở nhiều cơ quan khác trên cơ thể từ ngón tay, mặt, thân và đến phổi.
Cô bé cũng bị dị tật hẹp hộp sọ. Cô bé được chuyển đến bác sĩ phẫu thuật nhi của Đại học Virginia nhưng ông cho biết dị tật nhẹ và khuyên không nên phẫu thuật vì rất nguy hiểm.
Vài tuần trước sinh nhật 3 tuổi, Lucy lại bị nhiễm khuẩn ở miệng quá nặng đến nỗi không nuốt được. Vì vậy, bé đã đến Bệnh viện Đại học MedStar Georgetown (Mỹ) để điều trị.
Bác sĩ ở đó cho biết nhiễm trùng này là một trong những nhiễm trùng cơ hội mà chỉ có bệnh nhân HIV mới mắc phải. Lúc này, các bác sĩ nhận ra sự cực kỳ không bình thường ở bé và nghi ngờ hệ miễn dịch của Lucy bị suy giảm, theo Independent.
Chưa đầy một tháng sau, cô bé lại nhập viện với nhiễm trùng ở miệng. Lần này, cô bé được Trưởng khoa Nhiễm nhi của Bệnh viện Đại học MedStar Georgetown, Charlotte Barbey-Morel, khám và đã chẩn đoán bị hội chứng Hyper IgE.
Hội chứng này làm thiếu hụt hệ miễn dịch do biến đổi gien STAT 3 gây ra. Vì vậy, Lucy hay bị nhiễm trùng.
Ngoài ra, người bệnh còn bị nhiễm trùng phổi, gãy xương, có vấn đề về cột sống như vẹo cột sống, và răng cũng có vấn đề, theo Independent.
Hội chứng này thường di truyền từ ba hoặc mẹ. Nếu một trong hai người có rối loạn thì nguy cơ con bị sẽ là 50%. Tuy nhiên, trường hợp của Lucy rất lạ vì ba mẹ và em trai của bé không có gien biến đổi này.
Hiện tại, vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hội chứng này. Các bác sĩ chỉ kê đơn thuốc kháng sinh và kháng nấm để phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng.
Trường hợp mắc rối loạn hiếm gặp này được ghi nhận đầu tiên vào năm 1966. Tính đến nay, toàn thế giới chỉ có 130 bệnh nhân được ghi nhận bị hội chứng trên.
