Bệnh da hiếm gặp khiến cháu bé tử vong khi mới 2 ngày tuổi

Một bé gái Ấn Độ mắc bệnh Harlequin Ichthyosis bẩm sinh khiến làn da rạn nứt thành từng mảng, môi như miệng cá và không có tai.
Bệnh da hiếm gặp khiến cháu bé tử vong khi mới 2 ngày tuổi

Theo Indian Express, đây là trường hợp bệnh Harlequin Ichthyosis đầu tiên được ghi nhận tại Ấn Độ. Em bé sinh ra với lớp da dày, rạn nứt thành từng mảng; mí mắt bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ vốn nằm bên trong; môi như miệng cá và không có tai.

Các bác sĩ Bệnh viện Lata Mangeshkar dự định tiến hành các xét nghiệm để đánh giá tình trạng bệnh nhi, song bé đã qua đời khi chỉ được 2 ngày tuổi.

"Những trẻ như vậy rất dễ bị nhiễm trùng bởi nội tạng bị "phơi" ra ngoài", bác sĩ nhi khoa Yash Banait nói. Trước đó, đội ngũ y tế phải sử dùng dầu bôi trơn để làm ẩm da bệnh nhi.

Sinh non một tháng, bé gái là con đầu lòng của một cặp nông dân mới kết hôn, người vợ 23 tuổi còn chồng 27 tuổi. Cả hai bố mẹ đều mang gen ABCA12 đột biến dẫn đến rối loạn Harlequin ở con.

Vì rất nghèo, họ không có điều kiện khám thai. Thông thường, các bác sĩ có thể phát hiện căn bệnh này ở tháng thai thứ 4.

Bác sĩ phụ khoa Prachi Dixit chia sẻ con gái chào đời khiến bố mẹ em bị sốc bởi cơ thể họ hoàn toàn bình thường. Ngoài rối loạn Harlequin, bé còn suy giáp, gặp các vấn đề hô hấp và nội tạng kém hoạt động. Em phải thở bằng máy nhưng không qua khỏi. 

Harlequin Ichthyosis là dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ trầm trọng và hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ khoảng 1/300.000 ca sinh nở. 

Trước đây, bệnh nhi hiếm khi sống sót nhưng nhờ tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, các bé bị Harlequin ngày nay có thể được cứu sống. 

Nusrit "Nelly" Shaheen (Anh) sinh năm 1984 là bệnh nhân Harlequin lớn tuổi nhất còn sống. 4 trong số 8 anh chị em của cô cũng mắc rối loạn này và đều qua đời khi còn nhỏ.

Theo VnExpress
Lễ khai giảng sẽ được kéo dài không quá 45 phút để đảm bảo sức khỏe cho học sinh. Ảnh: Khôi Nguyên.

Nam Định: Lễ khai giảng sẽ không quá 45 phút

GD&TĐ - Sở GD&ĐT Nam Định vừa cho biết, các nhà trường trên địa bàn sẽ tổ chức lễ khai giảng trên tinh thần ngắn gọn mà vẫn đảm bảo tính trang nghiêm, tạo không khí vui tươi, phấn khởi cho học sinh bước vào năm học mới 2022-2023.
Toàn cảnh hội nghị.

Sơn La: Đề xuất xem xét tăng mức hỗ trợ lưu học sinh Lào

GD&TĐ - Chiều ngày 19/8, tỉnh Sơn La tổ chức Hội nghị nâng cao chất lượng đào tạo cho lưu học sinh Lào. Việc đào tạo nguồn nhân lực cho nước bạn góp phần phát huy truyền thống đoàn kết, hữu nghị giữa hai Đảng, hai Nhà nước.

Bí thư Tỉnh ủy Vĩnh Phúc Hoàng Thị Thúy Lan trao quyết định và tặng hoa chúc mừng các đảng viên mới.

Vĩnh Phúc: Chú trọng công tác tạo nguồn, phát triển đảng viên tại các khu công nghiệp

GD&TĐ - Chiều 19/8, Đảng bộ Công đoàn Khu Công nghiệp tỉnh Vĩnh Phúc chỉ đạo các Chi bộ tổ chức Lễ kết nạp Đảng cho 28 đồng chí là cán bộ Công đoàn, quần chúng ưu tú đến từ 9 CĐCS trực thuộc. Trong đó, Chi bộ Văn phòng Công đoàn KCN tỉnh kết nạp cho 19 đồng chí vào Đảng Cộng sản Việt Nam.
Ảnh minh hoạ.

Ngày 19/8: Có gần 3.000 ca Covid-19 mới

GD&TĐ - Bản tin phòng chống dịch Covid-19 ngày 19/8 của Bộ Y tế cho biết có 2.983 ca mắc Covid-19 mới; có gần 7.000 bệnh nhân khỏi, gấp hơn 2 lần số mắc mới.
Thủ tướng Phạm Minh Chính phát biểu tại Hội nghị phát triển thị trường với hệ thống Thương vụ Việt Nam ở nước ngoài. Ảnh: Dương Giang/TTXVN

Thủ tướng chủ trì Hội nghị trực tuyến với các cơ quan đại diện thương mại Việt Nam ở nước ngoài

Chiều 19/8, Thủ tướng Chính phủ Phạm Minh Chính chủ trì Hội nghị trực tuyến với các cơ quan đại diện thương mại Việt Nam ở nước ngoài. Hội nghị được kết nối giữa đầu cầu trụ sở Bộ Công Thương với 62 điểm cầu phụ trách 176 thị trường tại các nước trên thế giới.
Ảnh minh họa.

Chủ động xả trạm để giải tỏa phương tiện khi xảy ra ùn tắc kéo dài dịp 2/9

GD&TĐ - Bộ GTVT yêu cầu dịp nghỉ lễ Quốc khánh 2/9, tăng cường kiểm tra, chỉ đạo các trạm thu phí đường bộ tổ chức phân luồng giao thông hợp lý, kịp thời xử lý, giải tỏa phương tiện, không để xảy ra ùn tắc tại các trạm thu phí; chủ động xả trạm (mở barie) để giải tỏa phương tiện khi xảy ra ùn tắc kéo dài....