Stephanie Turner được biết đến trên toàn thế giới là bởi cô là người mắc bệnh da vảy cá lớn tuổi nhất tại Mỹ còn sống sót cho tới hôm nay và cũng là người đầu tiên trên thế giới mắc bệnh hiểm nghèo này nhưng vẫn có thể sinh con, mà còn sinh tới 2 bé.
Chứng bệnh da khô như vảy cá có tên Harlequin ichthyosis là cực kỳ hiếm gặp và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tần suất khoảng 1/600.000 trường hợp. Căn bệnh này đã khiến da Stephanie Turner khô ráp và nứt nẻ nghiêm trọng. Ngay từ trong bào thai, khi được chẩn đoán mắc bệnh, các bác sĩ đã cho biết cô sẽ chỉ có thể sống sót một vài ngày sau sinh. Vậy nhưng ở tuổi 23, cô vẫn đang sống rất hạnh phúc bên gia đình nhỏ với người chồng điển trai và 2 đứa con kháu khỉnh.
Stephanie Turner những tưởng đã qua đời ngay sau sinh nhưng vẫn sống sót và có thể mang bầu, sinh con.
Cùng nghe bà mẹ trẻ này kể lại câu chuyện về cuộc đời mình:
“Các bác sĩ đã từng kết luận tôi sẽ chết sau sinh chỉ một vài ngày nhưng bây giờ tôi vẫn ở đây. Họ luôn cảnh báo tôi không được có thai nhưng tôi lại rất khát khao được làm mẹ.
Nỗi lo lắng của các y bác sĩ không phải là hoàn toàn vô căn cứ. Bởi tôi sinh ra với căn bệnh hiếm gặp Harlequin ichthyosis (HI) – một rối loạn di truyền gây ra những bất thường nghiêm trọng ở da và việc mang thai cực kỳ nguy hiểm với tối. Da bụng của tôi không có độ đàn hồi tốt và có thể nứt nẻ thường xuyên gây đau đớn. Tôi không thể điều chỉnh nhiệt độ của cơ thể và nếu mang bầu, hormone thai kỳ sẽ khiến tình trạng tồi tệ hơn. Thêm vào đó, khi mang thai sẽ càng dễ khiến tôi bị nhiễm trừng vì hệ miễn dịch của tôi rất kém.
Tôi luôn nhận thức được rằng mang thai sẽ mang lại rủi ro lớn nhưng những rủi ro này là có giá trị của nó. Trong sâu thẳm trái tim tôi, tôi luôn nghĩ rằng rồi tất cả mọi việc sẽ ổn. Vì vậy tôi đã kết hôn với người đàn ông trong mơ của tôi năm 20 tuổi và trở thành người phụ nữ đầu tiên mắc bệnh da vảy cá mang bầu, sinh con.
Cuộc sống trước khi chính thức làm mẹ
Hình ảnh Stephanie Turner năm đầu đời.
Tôi đã bất chấp tình trạng bệnh hiếm gặp để chào đời. Khi tôi sinh ra 23 năm trước đây, các bác sĩ đã nói với mẹ tôi rằng tôi chỉ tồn tại được khoảng 30 phút – 1 giờ. Những vết nứt sâu bên trong da khiến tôi phải băng bó từ đầu đến chân để ngăn ngừa nhiễm trùng. Có những lúc tôi cảm thấy nghẹt thở vì da quá căng. Mẹ tôi nói bà đã suy nghĩ về việc chuẩn bị tang lễ cho tôi và khi tôi nằm ở phòng chăm sóc đặc biệt, bà luôn hỏi bác sĩ liệu tôi còn sống không. Mỗi lẫn bác sĩ trả lời “có”, mẹ tôi lại có thêm động lực và sau đó, bà đã khẳng định rằng sẽ không chuẩn bị tang lễ nữa bởi bà biết tôi không bỏ cuộc.
Có thể nói tôi là người rất may mắn dù mắc bệnh hiểm nghèo nhưng vẫn sống sót cho đến ngày hôm nay. Vì da của tôi phát triển nhanh hơn bình thường 7 lần nên tôi mất rất nhiều calo. Nhiều trẻ mắc căn bệnh HI này phải có ống dẫn thức ăn vào ban đêm để đảm bảo cung cấp đủ năng lượng nhưng tôi thì không.
Để tránh bị nhiễm trùng da, mẹ đã phải quấn gạc xung quanh người tôi và dùng Aquaphor lotion thoa khắp cơ thể nhiều lần mỗi ngày. Căn bệnh cũng làm tôi ngứa ngáy đặc biệt vùng tai và bên trong mũi khiến mẹ phải dùng nhíp để loại bỏ da thừa.
Vào thời điểm đó, có rất ít thông tin về căn bệnh HI nhưng mẹ tôi đã rất chăm chỉ tìm hiểu và có nhiều kiến thức để chăm sóc tôi. Hầu hết thời gian đó bà ở bên tôi và như một người bạn tốt nhất của tôi.
Lớn lên, tôi đi học như bao bạn bè khác cùng lứa tuổi tại một ngôi trường ở địa phương. Vì tất cả mọi người quanh đây đều quen biết nên tôi cũng không gặp nhiều khó khăn hay sự soi mói, chê bai của bạn bè xung quanh.
Stephanie Turner lúc 5 tuổi bên người mẹ của mình.
Ở tuổi 18, tôi gặp gỡ anh Curtis – là người đầu tiên tôi trò chuyện trên facebook và sau đó chúng tôi nói chuyện qua điện thoại. Dù quen nhau vài năm sau đó nhưng anh không một lần hỏi tôi vì sao da tôi lại đỏ thế. Khi tôi chủ động hỏi lại thì anh Curtis nói anh thực sự không quan tâm. Tôi đã giải thích tất cả với anh về căn bệnh của mình nhưng anh vẫn khẳng định đó không phải làm vấn đề lớn với anh. Đầu năm 2011, chúng tôi quyết định kết hôn mà không cần toan tính bất cứ việc gì.
Cô đã gặp được người đàn ông của cuộc đời năm 18 tuổi.
Xây dựng một gia đình
Cả 2 vợ chồng tôi đều rất muốn có con và bắt đầu cố gắng để có thai ngay sau đám cưới. Và đúng vào ngày 21/9/2011 – ngày chúng tôi dự định kết hôn nhưng sau đó đã kết hôn sớm hơn 7 tháng – tôi phát hiện có thai.
Khi đi khám, tôi đã vô cùng sốc khi bác sĩ nói phá thai là lựa chọn tốt nhất cho tôi. Tôi đã từ chối và khẳng định sẽ không xảy ra điều đó. Mỗi lần đi khám thai, bác sĩ luôn đề cập đến vấn đề chấm dứt thai kỳ nhưng vợ chồng tôi vẫn kiên quyết giữ lại con.
Nói thật thì lo lắng của bác sĩ không phải không có căn cứ bởi ngoài nguy cơ về sức khỏe của tôi, chính thai nhi trong bụng cũng có 50/50 % nguy cơ mắc bệnh giống mẹ. Nhưng tôi lại nghĩ nếu con tôi có bị như tôi thì tôi sẽ chăm sóc con thật tốt bởi chắc chắn không ai chăm trẻ bị HI tốt như chính người mắc căn bệnh này, hiểu rõ về căn bệnh này như tôi.
Cô đã có 2 ca sinh nở đầy nguy hiểm nhưng rất thành công.
Thời gian mang bầu, bác sĩ đề nghĩ tôi làm các xét nghiệm chọn ối để xem tình trạng của em bé nhưng tôi từ chối. Tôi tin bất cứ điều gì Chúa bạn sẽ tốt lành cho dù con có bị bệnh hay không. Và thật hạnh phúc khi thai kỳ của tôi quá hoàn hảo. Tôi sử dụng nhiều Aquaphor cho làn da của mình khi mang bầu bởi tôi tăng cân khá nhiều và may mắn chúng không bị nhiễm trùng.
Tuy nhiên ca sinh nở thì thật khủng khiếp. Tôi đã đau đẻ trong suốt 3 ngày, sau đó được gây tê màng cứng nhưng lại không hiệu quả, cổ tử cung của tôi không hợp tác. Và cuối cùng khi nhịp tim thai giảm dần, tôi đã phải mổ đẻ khấn cấp và được gây mê toàn thân. Tôi còn bị chảy rất nhiều máu trong ca sinh và mãi sau bác sĩ mới cầm được máu cho tôi.
Bé Willie cuối cùng cũng được đưa ra khỏi bụng mẹ và khoảnh khắc nhìn thấy con yêu, mọi đau đớn, lo lắng, vất vả đều tan biến hết…
Tám tháng sau, tôi tiếp tục có thai. Đó là một bất ngờ nhưng chúng tôi vô cùng vui mừng chào đón. Lần bầu bí thứ 2 này khá dễ dàng nhưng tôi lại lo lắng hơn lần đầu tiên bởi nghĩ đến việc chăm sóc 2 em bé với người bị HI như tôi không hề đơn giản và nếu em bé thứ 2 cũng bị HI như mẹ thì sẽ vô cùng căng thẳng.
Lần này, tôi đặt lịch sinh mổ ngay từ đầu và may mắn việc gây tê màng cứng diễn ra thuận lợi. Tôi đã hạ sinh bé Olivia khỏe mạnh bình thường ngoài mong đợi. Và thậm chí sau khi bé chào đời, tôi còn cho da tiếp da với mẹ.
Với Stephanie Turner, chồng cô là người chồng, người cha tuyệt vời.
Điều tiếc nhất trong hành trình làm mẹ của mình tôi đã không làm được đó là cho con bú. Cả 2 lần sinh con tôi đều muốn con được bú sữa mẹ nhưng việc này tiêu tốn khá nhiều calo mà cơ thể tôi đã dùng rất nhiều trong ngày. Tôi đã thử nhưng cuối cùng quá sợ hãi và đành bỏ cuộc.
Cuộc sống của tôi bây giờ với 2 đứa con nhỏ nên khá bận rộn. Da tôi khô hơn nhiều vì không có nhiều thời gian chăm sóc như trước đây nhưng tôi lại vô cùng hạnh phúc vì luôn có các con bên cạnh. Thậm chí có lúc các con còn giúp mẹ thoa kem dưỡng ẩm hoặc giúp tôi làm những công việc mà vì căn bệnh này tôi không thể làm.
Trên tất cả, tôi phải khẳng định chồng tôi, anh Curtis là người chồng, người cha tuyệt vời. Anh luôn chăm sóc, bảo vệ mẹ con tôi và che chở cho mái ấm nhỏ này.
Gia đình nhỏ chụp ảnh dịp Noel 2016 vừa qua.
Tôi tự nhận thấy cuộc sống của mình hạnh phúc hơn rất nhiều so với những người cùng mắc căn bệnh HI này. Tôi cũng muốn chia sẻ thông điệp với những người mắc căn bệnh hiểm nghèo như mình rằng cuộc sống vẫn có thể tốt hơn và hãy luôn lạc quan vào tương lai.
