Điều khiến việc chẩn đoán trở nên đặc biệt khó khăn là hầu hết các triệu chứng của nó đều giống với các bệnh khác, chẳng hạn như đau cơ xơ hóa và bệnh đa xơ cứng.
Các nhà nghiên cứu từ Đại học East Anglia và công ty công nghệ sinh học Oxford Biodynamics đã phát triển một xét nghiệm máu có độ chính xác 96% trong việc chẩn đoán ME/CFS.
Các nhà nghiên cứu ước tính rằng ít nhất từ 17-24 triệu người trên toàn thế giới mắc hội chứng mệt mỏi mạn tính (CFS), được gọi trong y học là viêm não tủy cơ (ME).
ME/CFS là một rối loạn thần kinh ảnh hưởng tiêu cực đến một số hệ thống và chức năng của cơ thể. Các triệu chứng của ME/CFS bao gồm mệt mỏi cực độ, sưng hạch bạch huyết, các triệu chứng giống cúm, chuột rút cơ bắp và rụng tóc.
Hiện tại không có xét nghiệm nào duy nhất để chẩn đoán ME/CFS. Điều này có thể khiến việc chẩn đoán bệnh trở nên khó khăn, vì hầu hết các triệu chứng của nó đều giống với các bệnh khác.
“Trong nhiều thập kỷ, những người mắc ME/CFS đã phải đối mặt với những thách thức rất lớn trong việc được chẩn đoán rõ ràng,” Dmitry Pshezhetskiy, Tiến sĩ, Cử nhân Y học và Phẫu thuật, nghiên cứu viên cao cấp tại Trường Y khoa Norwich thuộc Đại học East Anglia ở Anh, nói với Medical News Today.
“Các triệu chứng là có thật, thường nghiêm trọng và làm thay đổi cuộc sống, nhưng vẫn chưa có xét nghiệm y tế khách quan nào để xác nhận tình trạng này. Việc chẩn đoán hoàn toàn phụ thuộc vào tiền sử bệnh, danh sách kiểm tra triệu chứng và loại trừ các bệnh khác. Nhiều nghiên cứu đã được thực hiện, và tất cả đều cho thấy không có dấu ấn sinh học nào duy nhất cho ME/CFS, cho thấy bản chất đa yếu tố của nó,” ông nói.
Pshezhetskiy là tác giả chính của một nghiên cứu mới được công bố gần đây trên Tạp chí Y học Chuyển dịch (Journal of Translational Medicine), trong đó các nhà nghiên cứu từ Đại học East Anglia và công ty công nghệ sinh học Oxford Biodynamics đã phát triển một xét nghiệm máu để chẩn đoán ME/CFS với độ chính xác 96%.
Xét nghiệm máu ME/CFS hoạt động như thế nào?
Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã sử dụng mẫu máu từ 47 người tham gia nghiên cứu mắc ME/CFS nặng và 61 người tham gia nhóm đối chứng khỏe mạnh, cùng với công nghệ EpiSwitch 3D Genomics của Oxford Biodynamics để tạo ra xét nghiệm máu.
“Xét nghiệm này kiểm tra cách ADN được gấp lại bên trong tế bào của chúng ta – điều mà chúng ta gọi là bộ gen 3D,” Pshezhetskiy giải thích. “Bạn có thể hình dung ADN giống như một tờ giấy gấp origami được gấp theo những cách rất cụ thể. Những nếp gấp đó hoạt động như những công tắc, bật hoặc tắt các gen.”
“Ở những người mắc ME/CFS, chúng tôi đã phát hiện ra một mô hình đặc trưng trong các nếp gấp DNA này mà không thấy ở những người khỏe mạnh,” ông tiếp tục. “Sử dụng thông tin này, chúng ta có thể phát hiện ‘dấu hiệu sinh học’ độc đáo đó trong một mẫu máu nhỏ. Nó đơn giản, không xâm lấn và rất chính xác.”
Chẩn đoán ME/CFS chính xác và nhanh chóng
Khi kết thúc nghiên cứu, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng xét nghiệm máu ME/CFS mới có thể chẩn đoán tình trạng này với tỷ lệ chính xác 96%.
“Mức độ chính xác đó cực kỳ cao đối với một tình trạng phức tạp, đa yếu tố như ME/CFS”, Pshezhetskiy nói. “Điều đó có nghĩa là xét nghiệm có thể xác định chính xác hầu hết các trường hợp thực sự đồng thời tránh được kết quả dương tính giả. Trên thực tế, nó giúp các bác sĩ tự tin hơn khi đưa ra chẩn đoán dứt khoát, thay vì phải dựa vào các quy trình loại trừ kéo dài và thường gây khó chịu. Nó có thể giảm đáng kể thời gian mà nhiều bệnh nhân phải trải qua để tìm kiếm câu trả lời.”
Ngoài việc xét nghiệm ME/CFS, Pshezhetskiy tin rằng xét nghiệm mới này cũng có thể giúp phát triển các liệu pháp điều trị trong tương lai cho tình trạng này.
“Trong quá trình phát triển xét nghiệm, chúng tôi đã kiểm tra hơn 1 triệu cấu hình nhiễm sắc thể và tìm thấy hơn 200 cấu hình bị thay đổi ở những người mắc ME/CFS,” Pshezhetskiy giải thích chi tiết. “Mỗi cấu hình tương ứng với một con đường tín hiệu, và khi bạn phân tích chúng, bạn sẽ nhận được một bản đồ tín hiệu với các trung tâm mà bạn có thể nhắm vào bằng các phương pháp điều trị hiện có.”
“Kết quả của chúng tôi cho thấy rằng các con đường miễn dịch và viêm bị gián loạn ở những người mắc ME/CFS. Biết được hệ thống nào bị ảnh hưởng có thể hướng dẫn các chiến lược điều trị mới và giúp xác định bệnh nhân nào có nhiều khả năng đáp ứng tốt nhất với các liệu pháp cụ thể. Nói cách khác, chẩn đoán mở ra cánh cửa cho điều trị nhắm mục tiêu,” ông nói thêm.
Hy vọng giúp bệnh nhân giải thích đầy đủ các triệu chứng của họ
Medical News Today đã nói chuyện với Tiến sĩ David Cutler, bác sĩ chuyên khoa y học gia đình được chứng nhận tại Trung tâm Y tế Providence Saint John ở Santa Monica, California, về nghiên cứu này.
Tiến sĩ Cutler nhận xét rằng mặc dù hiện tại không có xét nghiệm chẩn đoán đơn lẻ hoặc nguyên nhân nào được biết đến đối với ME/CFS, nhưng nghiên cứu mới mang lại hy vọng về một xét nghiệm chẩn đoán có thể đảm bảo cho bệnh nhân rằng các triệu chứng của họ - chẳng hạn như mệt mỏi kéo dài nhiều tháng, khó chịu sau khi tập thể dục và ngủ không ngon giấc - có thể được giải thích đầy đủ.
“Điều này sẽ rất hữu ích cho các bác sĩ để họ có thể ngừng tìm kiếm các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng phổ biến của CFS như suy giảm nhận thức, chóng mặt, đau cơ, đau đầu, sưng hạch bạch huyết, nhạy cảm với ánh sáng và mất trí nhớ,” ông giải thích. “Việc tìm kiếm các nguyên nhân khác có thể gây lo lắng, tốn thời gian, tốn kém và nhìn chung không mang lại kết quả.”
“Cho đến nay, chưa có xét nghiệm máu nào xác nhận với bất kỳ mức độ chắc chắn nào về việc ai mắc và ai không mắc hội chứng mệt mỏi mãn tính, và nghiên cứu gần đây này cho thấy độ chính xác hơn 90% trong việc chẩn đoán hoặc loại trừ bệnh này. Tuy nhiên, nghiên cứu chỉ xem xét 47 bệnh nhân và chỉ những người có triệu chứng nghiêm trọng nhất. Vì vậy, vẫn chưa chắc chắn xét nghiệm này sẽ chính xác đến mức nào khi áp dụng cho dân số nói chung.” - Tiến sĩ David Cutler nói.
Cần thêm nhiều nghiên cứu để xác thực độ chính xác
Medical News Today cũng đã nói chuyện với Tiến sĩ Swapnil Patel, Thạc sĩ Quản lí chăm sóc Y tế, bác sĩ nội khoa được chứng nhận và phó chủ nhiệm Khoa Nội tại Trung tâm Y tế Đại học Hackensack Meridian Jersey Shore ở New Jersey, về nghiên cứu này, người nhận xét rằng thật tuyệt khi thấy các nghiên cứu đang được tiến hành tập trung vào việc đánh giá và chẩn đoán ME/CFS.
“Tình trạng này từ lâu đã khó chẩn đoán và gây khó chịu cho bệnh nhân đang tìm kiếm câu trả lời”, Patel nói. “Bất kỳ tiến bộ nào giúp xác định các dấu hiệu khách quan đều là một bước đi đúng hướng. Tôi muốn thấy thêm các nghiên cứu không chỉ xác thực xét nghiệm này mà còn khám phá cách những phát hiện này có thể hướng dẫn các lựa chọn điều trị hiệu quả cho bệnh nhân.”
Về nguyên nhân gây ra mệt mỏi, Tiến sĩ, Bác sĩ Swapnil Patel cho biết: “Hội chứng mệt mỏi mãn tính (CFS) thường được chẩn đoán bằng phương pháp loại trừ. Chúng tôi thường đánh giá bệnh nhân về nhiều nguyên nhân gây mệt mỏi khác nhau – bao gồm các bất thường về chuyển hóa, rối loạn tuyến giáp, thiếu vitamin và các bệnh tự miễn – trước khi xem xét đến CFS. Việc phát triển một xét nghiệm máu đáng tin cậy cuối cùng có thể cung cấp cho bệnh nhân và bác sĩ câu trả lời rõ ràng khi các lời giải thích khác không phù hợp, giúp xác nhận trải nghiệm của bệnh nhân và cải thiện việc phát hiện sớm.”
“Trước khi xét nghiệm này có thể được sử dụng trong thực hành lâm sàng, tôi muốn thấy thêm các nghiên cứu quy mô lớn để xác nhận độ chính xác và khả năng tái lập của nó,” Patel nói thêm. “Điều quan trọng là phải biết nó phân biệt CFS với các nguyên nhân khác gây mệt mỏi mãn tính tốt như thế nào và liệu nó có hoạt động nhất quán trên các nhóm dân số khác nhau hay không. Cuối cùng, chẩn đoán chỉ là bước đầu tiên – tôi cũng muốn thấy nghiên cứu tập trung vào cách xét nghiệm này có thể dẫn đến các lựa chọn điều trị mới hoặc nhắm mục tiêu cho bệnh nhân.”
