Một nghiên cứu được đăng trên Tạp chí American Journal of Human Genetics đã đề xuất rằng, các biến thể gen ATRIP là một ứng cử viên nhạy cảm với ung thư vú. Kết quả được đưa ra dựa trên một nghiên cứu về phụ nữ không có bất kỳ biến thể gen nào liên quan đến ung thư vú.
Nhóm các nhà nghiên cứu người Canada và Ba Lan do Trường Đại học Toronto dẫn đầu đã tổng hợp dữ liệu về 510 phụ nữ từ Ba Lan. Những người này có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú. Tuy nhiên, họ không có gen ung thư vú nào được xác nhận có mức độ nhạy cảm từ trung bình đến cao.
Nhóm nghiên cứu đã giới hạn và phân tích các gen được biết là có vai trò trong sinh bệnh học ung thư. Đồng thời, phân tích những gen có biến thể mất chức năng tái phát. Sau đó, các nhà khoa học đã thu hẹp danh sách xuống còn 9 gen được quan tâm. Trong đó, ATRIP là gen được chú ý nhất.
Trong số 510 phụ nữ bị ung thư vú và không có gen nhạy cảm được xác nhận, 3 người có biến thể mất chức năng ATRIP. Trong một nhóm kiểm soát gồm 308 người, không có cá nhân nào có gen ATRIP đã sửa đổi.
Bản thân phát hiện này dường như không đáng kể cho đến khi so sánh với một nghiên cứu bộ gen trước đó. Nghiên cứu trước đó đã chỉ ra tần suất ATRIP mất các biến thể chức năng trong số 22.928 phụ nữ châu Âu không phải người Phần Lan không bị ung thư. Trong đó, các biến thể chỉ ảnh hưởng đến 1 trên 2.293 phụ nữ.
Sau đó, nhóm đã chuyển sang một bộ dữ liệu lớn hơn để kiểm tra phát hiện ban đầu. Trong một nhóm lớn hơn gồm 16.085 phụ nữ Ba Lan bị ung thư vú không chọn lọc và 9.285 phụ nữ không bị ảnh hưởng trong giai đoạn xác nhận, biến thể ATRIP đã được phát hiện ở 42 trong số 16.085 phụ nữ bị ảnh hưởng. Con số này tương ứng với việc, cứ 383 phụ nữ bị ung thư vú thì có 1 người sở hữu gen ATRIP.
ATRIP là một bước trong bức tranh sửa chữa ADN lớn hơn nhiều. Hầu hết các gen di truyền liên quan đến ung thư vú (15 gen được biết là có nguy cơ từ trung bình đến cao) là một phần của hệ thống sửa chữa ADN này.
Mất chức năng hoặc biến thể đột biến ở bất kỳ bộ phận nào trong số chúng đều làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú.
Hầu hết phụ nữ có một số yếu tố nguy cơ, nhưng không bị ung thư vú. Khoảng 13% phụ nữ sẽ phát triển tại một thời điểm nào đó, với ít hơn 10% trong số đó là do nguyên nhân di truyền.
Vai trò tiềm năng của ATRIP có thể không đáng kể trong tất cả trường hợp. Tuy nhiên, mọi trường hợp ung thư có thể được thu hẹp thành cơ chế nguyên nhân, giúp tiên lượng và phòng ngừa lâm sàng. Việc phát hiện ra một yếu tố rủi ro chưa biết trước đây trong nghiên cứu này là điểm khởi đầu cho nghiên cứu tiếp theo.
