Căn bệnh di truyền
Nigeria là một quốc gia ở Tây Phi, có diện tích 923.768 km2 và dân số trên 200 triệu người. Đất nước này nổi tiếng khắp thế giới với căn bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Disease – SCD).
Bệnh hồng cầu hình liềm (hay còn gọi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm) là hiện tượng tế bào hồng cầu trong máu bị biến dạng. Bình thường, tế bào hồng cầu của con người có hình cầu, tròn và lõm hai mặt, tương tự như chiếc bánh. Nhờ bề mặt trơn nhẵn, chúng di chuyển dễ dàng.
Bên trong hồng cầu chứa một protein mang nhiệm vụ lưu chuyển oxy là Hemoglobin. Ở trường hợp bị SCD, tế bào hồng cầu vẫn có Hemoglobin, nhưng là dạng Hemoglobin bất thường. Nó được gọi là Hemoglobin S. Loại Hemoglobin S này làm hồng cầu bị biến dạng, trở thành hình lưỡi liềm.
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm gặp khó khăn khi di chuyển, dễ bị mắc vào thành mạch máu hoặc vướng vào nhau, dồn tụ thành đống, gây tắc nghẽn mạch máu. Chúng cũng chứa được rất ít oxy, gây tình trạng thiếu oxy khắp cơ thể.
Tuổi thọ của hồng cầu hình liềm rất ngắn, 10 - 20 ngày (trong khi của hồng cầu bình thường là 90 - 120 ngày). Vì chúng chết quá nhanh, cơ thể người bệnh không sản xuất kịp lượng hồng cầu mới để bù khuyết. Cuối cùng dẫn tới tình trạng thiếu máu, mệt mỏi triền miên và tử vong sớm.
Trước năm 1973, tuổi thọ của bệnh nhân SCD chỉ đạt 14 năm. Ngày nay, do được chẩn đoán sớm và chăm sóc y tế cẩn thận, người bệnh đã duy trì sự sống được lâu hơn. Tuy nhiên, vẫn chỉ giới hạn ở mức 40 - 60 năm. Ngoại trừ gây mệt mỏi do thiếu máu, SCD còn khiến người bệnh bị đau cấp, thoái hóa tim, phổi, mắt, não, khớp, xương, da...
Tại Nigeria, tỷ lệ người mắc bệnh hồng cầu hình liềm chiếm 24% dân số, cao nhất toàn cầu. SCD lại là dạng bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái.
Trung bình mỗi năm, Nigeria có khoảng 1.500 trẻ em chào đời mang sẵn trong mình căn bệnh quái ác. Muốn tránh di truyền SCD, nam nữ Nigeria bắt buộc phải xác nhận DNA của đối tượng. Vì thế mới dẫn đến việc dò hỏi DNA ngay từ buổi gặp gỡ đầu tiên.
 |
| Hồng cầu hình liềm. |
Cấm kết hôn
Để giải thích một cách đơn giản về sự di truyền SCD, tạm gọi gien cha và mẹ mang bệnh hồng cầu hình liềm là AS (A - bình thường, S - hình liềm), còn người bình thường là AA.
Trong trường hợp người bình thường kết hợp với người mắc SCD (AA+AS), theo nguyên tắc di truyền, gien của con cái sẽ rơi vào một trong 4 trường hợp: AA, AS, AA, AS. Tỷ lệ mắc bệnh di truyền là 50%.
Trong trường hợp cha và mẹ đều là người mắc SCD (AS+AS), gien của con cái sẽ là một trong 4 trường hợp: AA, AS, AS, SS. Tỷ lệ mắc bệnh di truyền là 75%, trong đó có 25% nguy cơ mắc SCD nghiêm trọng (SS). Ở trường hợp mang gien SS, tình trạng sức khỏe của trẻ em rất xấu. Nhiều khả năng, các bé sẽ qua đời trước khi đến tuổi trưởng thành.
“Mọi buổi xem mắt của tôi đều bắt đầu bằng câu hỏi, DNA của anh là gì?”, Damilola Ogunnupebi, một chuyên gia truyền thông ở Nigeria bị mắc bệnh hồng cầu hình liềm, kể. “Không từ ngữ nào có thể lột tả hết nỗi đau đớn do SCD. Nó giống như toàn bộ xương cốt trong người bị ép mạnh đến nỗi vỡ vụn”.
Ban đầu, chỉ nam nữ Nigeria đơn thân tự giác xét nghiệm DNA, đặt vấn đề trước đối tượng. Kế đến, giới tôn giáo cũng vào cuộc. Đa phần người Nigeria theo đạo Hồi (50,4%) và đạo Kitô (40,3%).
Các nhà thờ yêu cầu các cặp đôi xuất trình giấy xét nghiệm DNA trước. Nếu là trường hợp cả hai đều bị bệnh hồng cầu hình liềm, cha xứ sẽ hết lòng khuyên nhủ, khiến họ đổi ý. Một số nơi còn từ chối cho phép cặp đôi SCD tổ chức đám cưới trong nhà thờ.
Tháng 5/2019, chính quyền bang Anambra, Nigeria thông qua dự luật bắt buộc phải gửi kèm kết quả kiểm tra DNA trong hồ sơ xin đăng ký kết hôn. Họ xét duyệt nghiêm túc, kỹ càng rồi mới ra quyết định đồng ý hay từ chối.
Hiện tại, “xét duyệt DNA” chưa trở thành một phần của luật hôn nhân Nigeria. Song nếu tình hình tỷ lệ SCD không suy giảm, e rằng nó cũng sẽ sớm thành quy định bắt buộc.
 |
| SCD gây thiếu máu, mệt mỏi và đau đớn khủng khiếp. |
Bất công với người bệnh?
Xét trên phương diện sức khỏe trẻ em tương lai, sự quan tâm đến vấn đề SCD là cần thiết. “Tôi từng hẹn hò với một chàng trai rất tuyệt vời”, Ogunnupebi cho biết. Đáng tiếc rằng, người đàn ông này cũng bị bệnh hồng cầu hình liềm giống như cô.
“Chúng tôi đã phải chia tay trong nước mắt. Cả hai đều biết nỗi thống khổ vì SCD. Chúng tôi không muốn con cái của mình cũng phải chịu đựng cảm giác “sống không bằng chết” tương tự”.
Thực tế, SCD không phải bệnh quá khó chữa. Có điều, chi phí điều trị dứt điểm quá cao. Phương pháp triệt tiêu SCD là cấy ghép tế bào gốc tạo máu. Bệnh nhân sẽ phải trả hàng nghìn USD cho một ca.
Nigeria là quốc gia nghèo khó. Mức sống trung bình của các cư dân dưới 2 USD/ngày. Chỉ một phần nhỏ bệnh nhân SCD có đủ điều kiện tài chính cấy ghép tế bào gốc tạo máu.
Đáng ngại hơn cả là sự kỳ thị đối với bệnh nhân SCD. Cư dân Nigeria độc thân có xu hướng tránh né hẹn hò, kết hôn với người bị bệnh hồng cầu hình liềm.
“Tôi từng yêu tha thiết một cô gái và lấy hết can đảm ra để ngỏ lời”, Olotu, một công dân Nigeria bị SCD nhớ lại. “Cô ấy khó chịu từ chối với lý do, không muốn bị thành góa phụ”.
