Theo Daily Mail, Satenik Kazaryan, 22 tuổi, ở làng Spandaryan, Armenia, gây chú ý khi khóc ra 50 hạt pha lê mỗi ngày. Tình trạng của cô ban đầu khiến các bác sĩ kinh ngạc.
Satenik và mẹ chồng cô, Zemfira Mikaelyan khẳng định "nước mắt pha lê" là tự nhiên. Tuy nhiên, mới đây, bà mẹ một con bị nghi ngờ đã tự cho các hạt thủy tinh vào mắt của mình. Các nhà khoa học vẫn đang tiến hành phân tích chi tiết trường hợp này.
Các chuyên gia cho rằng Satenik mắc phải hội chứng Munchausen, rối loạn tâm thần khiến con người muốn mắc bệnh giả và tự làm hại mình để gây chú ý với người khác.
Giáo sư Anna Hovakimyan, thuộc Trung tâm nhãn khoa Cộng hòa Armenia, cho biết: "Những viên pha lê trông giống thủy tinh thông thường. Tôi gần như chắc chắn 100% bệnh nhân mắc phải hội chứng Munchausen".
Trong khi đó, GS Dmitry Maichuk, chuyên gia mắt hàng đầu ở Moscow (Nga), cho biết tình trạng y tế hiếm gặp làm chảy nước mắt pha lê gọi là Cystinosis.
"Về lý thuyết, sự hình thành các tinh thể như vậy có thể xảy ra, nhưng chúng phải nhỏ hơn và dễ gây tổn thương mắt. Nếu các tinh thể lớn hình thành tự nhiên, chúng sẽ mất vài tháng chứ không phải vài giờ như bệnh nhân tuyên bố", GS Dmitry khẳng định.
Tờ The Sun cho biết Đài truyền hình NTV của Nga đã đưa một số mẫu tinh thể trong mắt của Satenik cho nhà đá quý Olga Radionova kiểm tra và người này cho biết chúng chỉ là thủy tinh đơn giản.
Đội ngũ truyền hình đã tới ngôi làng hẻo lánh nơi Satenik sinh sống và được biết những viên "pha lê" đầu tiên xuất hiện khi con trai của Satenik, 5 tuổi, làm vỡ một chiếc bình thủy tinh. Một mảnh thủy tinh văng vào mắt của Satenik và được lấy ra. Sau đó, mẹ chồng cô tiếp tục lấy ra nhiều mảnh thủy tinh khác.
Thứ trưởng Bộ Y tế Armenia Oganes Arutyunyan cho biết, trường hợp này tiếp tục được nghiên cứu để "tìm hiểu chuyện gì đang xảy ra với bệnh nhân".
Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ, cystinosis là tình trạng chuyển hóa gây ra bởi sự tích tụ axit amin cystine (dạng protein) trong tế bào.
Cystine dư thừa làm hỏng các tế bào, hình thành các tinh thể có thể tích tụ, gây ra lỗi ở nhiều cơ quan và mô. Thận và mắt là bộ phận dễ tổn thương nhất, các cơ, tuyến giáp, tuyến tụy và tinh hoàn cũng có thể bị ảnh hưởng.
Cystinosis có 3 dạng chính: Cystinosis nephropathic trẻ sơ sinh, cystinosis nephropathic trung gian (khởi phát muộn) và cystinosis người lớn (lành tính hoặc không thận).
Các triệu chứng của bệnh cystinosis có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, giới tính và thành phần dân tộc. Chỉ có khoảng 2.000 trường hợp mắc bệnh được phát hiện trên thế giới.
Các gen gây bệnh cystinosis được di truyền theo cách lặn tự phát. Điều này có nghĩa là cả hai bố mẹ đều phải mang gen khiếm khuyết này và đứa trẻ sẽ thừa hưởng hai bản sao lỗi, một từ bố và một từ mẹ.
Các triệu chứng của cystinosis thay đổi tùy theo cơ quan bị ảnh hưởng, bao gồm:
- Cystonosis thận: Khát, đi tiểu thường xuyên, dễ mệt mỏi, tăng huyết áp.
- Cystonosis trong mắt: Đau mắt, nhạy cảm với ánh sáng, tầm nhìn mờ, dễ bị mù.
Ngoài ra, người bệnh có thể bị khó nuốt, chậm phát triển, nôn thường xuyên, táo bón hoặc biến chứng tiểu đường và thay đổi chức năng tuyến giáp.
