Tuy nhiên, với mức giá lên tới hàng triệu USD, giới khoa học lo ngại bệnh nhân sẽ không thể tiếp cận điều trị nếu không có các công ty bảo hiểm hỗ trợ.

Thuốc điều trị máu khó đông

Ngày 25/11, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã phê duyệt liệu pháp gen chữa bệnh máu khó đông di truyền B (còn gọi liệu pháp Hemgenix) của Công ty Dược phẩm thương mại quốc tế CSL Behring. Đây là loại thuốc truyền một lần và đắt nhất thế giới với giá lên tới 3,5 triệu USD/liều.

Máu khó đông là một trong những căn bệnh cản trở sinh hoạt, mang lại nhiều phiền toái và nỗi sợ cho bệnh nhân. Người mắc bệnh máu khó đông phải hạn chế vận động mạnh, chơi các môn thể thao bởi nếu để xảy ra tình trạng chảy máu kéo dài, cơ thể họ sẽ vô cùng đau đớn. Việc ngăn chặn được căn bệnh này không chỉ cải thiện sức khỏe, mà còn mang lại “cuộc sống mới” cho nhiều bệnh nhân.

Riêng bệnh máu khó đông di truyền B được gây ra bởi đột biến gen F9, làm giảm quá trình tạo ra protein yếu tố đông máu IX. Để ngăn ngừa tình trạng chảy máu, theo phương pháp truyền thống, bệnh nhân phải truyền các protein yếu tố IX. Do thời gian protein lưu thông trong máu tương đối ngắn nên bệnh nhân phải truyền ít nhất một tuần một lần.

Trong khi đó, một bệnh nhân mắc chứng máu khó đông B nặng có thể phải truyền yếu tố IX hai đến ba lần một tuần trong suốt cuộc đời. Đối với nhiều người, đây là một gánh nặng lớn.

Tại Mỹ, theo một phân tích năm 2016, hàng năm, những bệnh nhân truyền yếu tố IX thường phải trả khoảng 127.194 USD (khoảng 3 tỷ đồng). Với những người mắc bệnh máu khó đông B trung bình và nặng, việc điều trị có thể tiêu tốn từ 300.000 USD trở lên.

Do đó, từ lâu, các nhà khoa học đã tìm kiếm phương pháp điều trị dứt điểm căn bệnh này. Liệu pháp Hemgenix của Công ty CSL Behring ra đời với ý tưởng bệnh nhân sẽ được thay thế gen F9 trong cơ thể bằng một gen khác khỏe mạnh, từ đó, có thể có thể tái tạo protein.

Trước đây, các nhà khoa học đã nghiên cứu nhiều phương pháp dựa trên ý tưởng này nhưng Hemgenix là liệu pháp khả thi và hiệu quả nhất hiện nay. Hemgenix hoạt động bằng cách đưa gen F9 khỏe mạnh vào gan, nơi nó bắt đầu hoạt động để tạo ra protein yếu tố IX.

Theo kết quả thử nghiệm do CSL Berhing gửi lên FDA, những bệnh nhân chỉ dùng một lần liệu pháp Hemgenix đã cắt giảm 54% số lần chảy máu trong một năm. Nó cũng giúp 94% bệnh nhân không phải truyền yếu tố IX.

Hemgenix không phải liệu pháp đầu tiên hoạt động dựa trên việc can thiệp vào gen di truyền, vốn có sẵn trong cơ thể người. Tuy nhiên, sự xuất hiện của liệu pháp trên cùng giá trị cao ngất ngưởng cho thấy, việc điều trị di truyền đã và đang phát triển mạnh mẽ đến mức nào.

Hemgenix hiện là liệu pháp chữa bệnh đắt nhất thế giới.

Mức giá trên trời

Vào năm 2019, Công ty Dược phẩm Thụy Sĩ Novartis đã được FDA phê duyệt liệu pháp gen Zolgensma nhằm điều trị cho trẻ em dưới 2 tuổi bị teo cơ cột sống (còn gọi là SMA). Liệu pháp này trị giá 2,1 triệu USD, từng là loại thuốc đắt nhất thế giới vào thời điểm đó.

Cho đến đầu năm nay, liệu pháp gen Zynteglo được phê duyệt với giá 2,8 triệu USD đã giành lấy “ngôi vị” này. Thuốc dành cho bệnh nhân mắc chứng rối loạn máu và cần truyền máu thường xuyên.

Tất cả liệu pháp nói trên đều hoạt động bằng cùng một phương thức là đưa bản sao của gen gây bệnh vào cơ thể để chống lại bản đột biến. Chúng đã thay đổi cuộc đời của bệnh nhân bằng nhiều cách như khôi phục lại cuộc sống khỏe manh hoặc giải phóng bệnh nhân khỏi các phương pháp điều trị truyền thống tốn kém.

Tuy nhiên, vấn đề đi kèm với các liệu pháp này là giá thành quá đắt đỏ. Các công ty dược phẩm đang biện minh rằng với mức giá này, các liệu pháp có thể mang lại lợi ích to lớn và tiết kiệm chi phí so với các phương pháp điều trị truyền thống. Họ nhấn mạnh vào việc các liệu pháp là thuốc dùng một lần.

Đơn cử, khi nói về mức giá của Hemgenix, đại diện CSL Behring cho biết: “Chúng tôi tin rằng, mức giá này sẽ giúp tiết kiệm chi phí đáng kể cho hệ thống chăm sóc sức khỏe tổng thể và giảm gánh nặng kinh tế cho bệnh nhân mắc chứng máu khó đông B”.

Một đánh giá của Viện Đánh giá kinh tế và lâm sàng, tổ chức phi lợi nhuận đánh giá chi phí y tế, cho thấy mức giá hợp lý cho liệu pháp Hemgenix sẽ nằm trong khoảng 2,93 triệu đến 2,96 triệu USD.

Tuy nhiên, ông Michael Gusmano - Giáo sư Chính sách y tế tại Trường Đại học Lehigh, Mỹ, cho rằng không nên coi giá của những liệu pháp di truyền hiện nay là một món hời. Điều này giả định rằng giá của các phương pháp điều trị hiện tại là phù hợp trong khi hầu hết bệnh nhân không bao giờ tự trả toàn bộ chi phí thuốc. Những người không có bảo hiểm có thể gặp khó khăn khi tiếp cận các liệu pháp này.

Trong khi đó, Nicole Paul - Trợ lý Giáo sư về Liệu pháp di truyền tại Trường Đại học California, Mỹ, cho rằng, liệu pháp di truyền đắt đỏ vì chúng phức tạp và sản xuất tốn kém. Những loại thuốc này không giống các loại thuốc truyền thống ở dạng viên nén, có thể sản xuất hàng loạt trong nhà máy.

Các liệu pháp di truyền hoạt động bằng cách vô hiệu hóa virus và sử dụng chúng làm thiết bị vận chuyển để đưa các gen điều trị đến tế bào của người bệnh. Những loại virus được nuôi cấy trong các thùng lớn bằng thép không gỉ, sau đó được thanh lọc và thử nghiệm để đảm bảo chúng an toàn và hoạt động bình thường.

“Nhìn chung, có thể mất 10 tháng hoặc lâu hơn để tạo đủ liều cho bệnh nhân trong một thử nghiệm lâm sàng”, bà Nicole Paulk phân tích.

Theo chuyên gia này, liệu pháp di truyền vẫn còn là khái niệm mới trên thị trường. Khi các công ty dược phẩm đã có kinh nghiệm trong việc sản xuất thuốc di truyền quy mô lớn, chi phí sản xuất và giá thuốc sẽ giảm xuống.

“Chúng tôi chắc chắn sẽ cải thiện vấn đề này nhưng có thể mất 5 - 10 năm để biến nó thành hiện thực”, bà Nicole Paulk chia sẻ.