Công trình nghiên cứu này được Hiệp hội Nội khoa Mỹ ACOI trao giải Á quân. Theo đó, bệnh nhân mắc hội chứng da - thần kinh hiếm gặp Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS).
Căn bệnh lạ được giải đáp
TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung - Giám đốc Bệnh viện Thẩm mỹ JW Hàn Quốc (TPHCM) thông báo đã tìm ra căn bệnh lạ của chàng trai “mặt quỷ” Lê Văn Mến (35 tuổi, ngụ tại An Giang). Đây là cơ sở khoa học để TS.BS Dung và các cộng sự có thể đưa ra những bước can thiệp giúp chàng trai này.
Theo đó, anh Mến mắc hội chứng Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS). Đây là một hội chứng da - thần kinh hiếm gặp với tam chứng kinh điển là phù mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi.
Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ. MRS được chẩn đoán xác định khi bệnh nhân có ít nhất hai đặc điểm lâm sàng của tam chứng, hoặc có hình ảnh viêm u hạt mãn tính với ít nhất một triệu chứng lâm sàng.
Chuyên gia này chia sẻ, thành công trên đạt được là nhờ hơn 4 tháng làm việc cật lực của nhóm nghiên cứu đa quốc gia phối hợp đa ngành, bao gồm: Các Giáo sư, Phó Giáo sư, Tiến sĩ nội khoa, Tiến sĩ ngoại khoa, nghiên cứu sinh Y khoa, bác sĩ da liễu, bác sĩ di truyền học, bác sĩ tổng quát đầu ngành từ Mỹ, Nhật Bản, Việt Nam.
“Với tôi, đặc biệt là người bạn đồng hành Giáo sư Phillip Trần, việc vào vòng chung kết không phải là mục tiêu lớn nhất. Cái chính là phải chẩn đoán ra căn bệnh để có phương án điều trị, giúp Mến hòa nhập cộng đồng”, TS.BS Dung bày tỏ.
Theo chuyên gia này, có rất nhiều phản biện trái chiều từ các chuyên gia đầu ngành tại Việt Nam, Hàn Quốc, Italy, Anh, Mỹ... về căn bệnh này. TS.BS Dung nhấn mạnh, sự thấu hiểu nỗi khổ suốt 15 năm Mến phải gánh chịu và hành trình chữa bệnh gian truân chính là động lực khiến nhóm nghiên cứu phấn đấu.
Các chuyên gia đều hy vọng có thể giúp chàng trai này có một gương mặt, cuộc sống gần như bình thường giống bao người.
“Dựa trên các kết quả xét nghiệm, chẩn đoán lâm sàng, cận lâm sàng, Mến bị nghi ngờ mắc phải một trong bốn hội chứng: Neurofibromatosis (U sợi thần kinh); Subcutaneous fibromatosis (U sợi); Cutis Laxa; Melkersson Rosenthal (Da - thần kinh)”, TS.BS Dung cho hay.
Vì muốn có sự phản biện y khoa một cách rõ ràng, khoa học, chính xác nhất, hội đồng nghiên cứu đã mổ xẻ hàng chục bài nghiên cứu, y văn thế giới. Đồng thời, tập hợp và phân tích tỉ mỉ từng kết quả xét nghiệm.
Hội đồng nghiên cứu đã tiến hành phương pháp loại trừ nhữ̃ng căn bệnh thường gặp như u bướu, bệnh tự miễn, nhiễm trùng mạn tính. Các chuyên gia cũng loại bỏ được hai nghi ngờ đầu tiên về nguyên nhân gây bệnh là u sợi, u sợi thần kinh thể plexiform.
Tiến triển sau điều trị
Thẩm mỹ nhân văn và đẳng cấp là thẩm mỹ điều trị, phải phối hợp toàn diện chuyên khoa, liệu pháp tâm lý hữu hiệu giúp người bệnh có niềm tin vào cuộc sống”, GS Phillip Trần - thành viên trong hội đồng nghiên cứu về ca “bệnh lạ” của anh Mến, chia sẻ.
TS.BS Dung chia sẻ, sau một tháng điều trị với phác đồ thiên về hội chứng MRS, lần đầu tiên sau 15 năm, bệnh nhân không ngủ ngồi, giọng nói rõ hơn, gương mặt gọn gần 4cm...
Những biểu hiện này là cơ sở để các chuyên gia tiếp tục làm nhiều xét nghiệm chuyên biệt và tìm hiểu thêm tài liệu. Qua đó, họ tiếp tục phương pháp loại trừ nghi ngờ thứ ba là hội chứng Cutis Laxa.
Kết luận cuối cùng được đưa ra, Mến mắc hội chứng Melkersson Rosenthal (MRS).
Điều đáng nói là, ca bệnh này có tới 3 lần chẩn đoán giải phẫu và được thực hiện tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau. Đặc biệt, hơn 75 mẫu bệnh phẩm đã được đem ra phân tích. Ngoài ra, các mẫu bệnh phẩm này cũng được đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gen.
Vượt qua hàng nghìn đề tài nghiên cứu để vào chung kết, thách thức lớn nhất của TS.BS Dung và cộng sự là chứng minh và lập luận. Nhờ đó, thuyết phục Hiệp hội ACOI rằng, Merkessen Rosenthal Syndromes - MRS là căn bệnh hiếm gặp và lần đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam.
Đề tài “Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở một bệnh nhân mắc Hội chứng Melkersson Rosenthal 15 năm không được chẩn đoán” được đánh giá cao.
Thậm chí, công trình này sánh ngang với đề tài nghiên cứu từ các chuyên gia, bệnh viện, trường đại học danh tiếng như: Harvard, Yale, Stanford, Johns Hopkins, UCLC, Chicago... Đặc biệt hơn nữa, công trình nghiên cứu này của TS.BS Dung và cộng sự được Hiệp hội ACOI trao giải Á quân.
