Cứu sống chàng trai đột tử do đột biến gene hiếm gặp trên thế giới

GD&TĐ - Nam thanh niên 39 tuổi đang chơi đá banh, khi vừa đỡ trái banh bằng ngực đột ngột ngã gục, ngưng tim, được đưa cấp cứu tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định.

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân. (Ảnh: BVCC)
Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân. (Ảnh: BVCC)

Người bệnh vào khoa Cấp cứu trong tình trạng không bắt được mạch, huyết áp không đo được, trên monitor sinh hiệu ghi nhận nhịp nhanh thất liên tục.

Ngay lập tức, ê-kíp bác sĩ tiến hành xoa bóp tim ngoài lồng ngực kết hợp sốc điện trong 30 phút nhưng tim vẫn chưa đập trở lại.

Sau 45 phút hồi sức với tổng cộng 10 lần sốc điện chuyển nhịp, người bệnh đã có dấu hiệu hồi phục tuần hoàn tự nhiên.

Bệnh nhân ở TP Thủ Đức, TPHCM, tiền căn bản thân chưa từng ghi nhận bệnh lý tim mạch nhưng trong gia đình đã có 4 thành viên đột tử không rõ nguyên nhân.

Mặc dù đã hồi phục tuần hoàn tự nhiên nhưng người bệnh tụt huyết áp nặng, phải sử dụng cùng lúc nhiều thuốc vận mạch để đảm bảo huyết động, đồng thời, diễn tiến phù phổi tổn thương do hồi sức tim phổi kéo dài.

Người bệnh được chuyển đến đơn vị Hồi sức tim mạch vừa tiến hành hạ thân nhiệt bảo vệ não, vừa can thiệp oxy hoá máu màng ngoài cơ thể (ECMO).

Theo ThS.BS Trần Thanh Nam, Đơn vị Hồi sức tim mạch, Bệnh viện Nhân dân Gia Định, bên cạnh tổn thương cơ tim nặng, bệnh nhân tổn thương hai phổi tiến triển, nếu chỉ thực hiện VA-ECMO đơn thuần, tình trạng hô hấp người bệnh khó đảm bảo.

Ê-kíp các bác sĩ hồi sức tim mạch quyết định can thiệp ECMO theo phương thức lai ghép V-AV ECMO để vừa hỗ trợ tối ưu cho cả tim và phổi.

Sau 48 giờ, người bệnh phục hồi tri giác hoàn toàn và được kết thúc ECMO sau 72 giờ, ngừng hỗ trợ thở máy xâm lấn sau 4 ngày và ra khỏi phòng hồi sức tích cực sau 6 ngày.

Người bệnh tiếp tục được theo dõi tim mạch chuyên sâu tại đơn vị Hồi sức tim mạch và xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân đột tử, tầm soát yếu tố nguy cơ tim mạch và xét nghiệm di truyền học phát hiện đột biến gene liên quan đột tử do rối loạn nhịp tim.

ThS.BS Huỳnh Trung Tín, Bác sĩ nhịp học - Đơn vị Hồi sức tim mạch cho biết, kết quả xét nghiệm di truyền học ghi nhận bệnh nhân có đột biến gene MYPN - một loại gene mã hoá protein cấu thành đơn vị co cơ tim myopalladin.

"Đây là loại đột biến gene chiếm tỉ lệ dưới 2% ở bệnh cơ tim giãn nở và được báo cáo là nguyên nhân gây đột tử trong vài ca lâm sàng theo y văn trên thế giới", bác sĩ Tín nói.

Kết quả bất thường di truyền cũng là cơ sở để các bác sĩ tim mạch tiếp tục tầm soát bệnh tim mạch cho anh, chị, em ruột và con của người bệnh.

Người bệnh được cấy máy phá rung (ICD) để phòng ngừa đột tử tái phát trong tương lai.

Bác sĩ Tín khuyến cáo, để phòng ngừa đột tử, người chơi thể thao cần hiểu về sức khoẻ tim mạch của bản thân, đặc biệt trong gia đình có thành viên đột tử do tim hay không rõ nguyên nhân.

Bên cạnh đó, các triệu chứng đau tức ngực, chóng mặt, khó thở… xuất hiện khi đang vận động thể lực, dù ở cường độ nào nên đến bệnh viện để tầm soát các bất thường tim mạch và xin lời khuyên của bác sĩ về lựa chọn môn thể thao phù hợp tình trạng sức khoẻ và bệnh lý.

Tin tiêu điểm

Đừng bỏ lỡ