Bệnh được biểu hiện là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra sự phồng rộp của biểu bì da. Nguồn gốc cho sự xuất hiện của các mụn nước ở da có thể là bất cứ điều gì từ nhiệt, gãi mạnh, cọ xát, ma sát các chấn thương nhỏ.
Ly thượng bì bóng nước (Epidermolysis Bullosa ) là gì?
Thông thường, dưới dạng di truyền, biểu bì bullosa ức chế rồi gây ra các mụn nước trên da và màng nhầy. Trong trường hợp nặng, mụn nước có thể xảy ra bên trong cơ thể, chẳng hạn như trong niêm mạc dạ dày hoặc miệng.
Trả lời thêm về vấn đề này, bác sĩ Nguyễn Tiến Dũng - trưởng khoa Nhi - bệnh viện Bạch Mai cho rằng, bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh (hay Epidermolysis Bullosa - EB) là một bệnh di truyền (di truyền lặn hoặc di truyền trội) hiếm gặp trên thế giới cũng như Việt Nam.
Vì tình trạng này chủ yếu là di truyền, nó sẽ bắt đầu xuất hiện ngay trong những năm đầu đời. Tuy nhiên, một số có thể không phát triển các triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Các triệu chứng nhẹ của nó có thể chữa lành hoặc ít nhất là cải thiện theo độ tuổi. Tuy nhiên, không có cách chữa trị vĩnh viễn cho căn bệnh này. Việc điều trị duy nhất chỉ là điều trị mụn nước và ngăn ngừa sự xuất hiện của mụn nước mới.
Điều gì gây nên căn bệnh Epidermolysis Bullosa?
Gen của bệnh này thường được di truyền bởi một trong cha hoặc mẹ đã từng mắc bệnh. Trong một số trường hợp, nó được truyền từ cả cha lẫn mẹ. Ngoài ra, ở người bị ảnh hưởng, nó cũng có thể phát sinh như một đột biến mới. Lớp ngoài của da được gọi là lớp biểu bì và lớp bên trong được gọi là lớp hạ bì. Những lớp này gặp nhau ở tầng cuối cùng. Epidermolysis bullosa cũng được phân loại dựa trên chính xác nơi nó xảy ra.
• Epidermolysis bullosa đơn bào:
Phát triển ở lớp ngoài của da và là loại phổ biến nhất. Nó ảnh hưởng trực tiếp đến bàn chân và lòng bàn tay.
• Bullerm epidermolysis bullosa:
Liên quan đến sự hình thành các mụn nước trong giai đoạn phôi thai và rất nghiêm trọng.
• Chứng tích dạ dày thượng bì:
Tình trạng này liên quan đến một lỗ hổng trong gen chịu trách nhiệm sản xuất collagen. Collagen cung cấp sức mạnh cho lớp hạ bì và các tầng sẽ hoạt động sai cách chỉ vì lỗ hổng này.
Triệu chứng của bệnh như thế nào?
Sự hiện diện của tình trạng này làm cho làn da của người bệnh trở nên rất mong manh, chỉ hơi đụng chạm là có thể dẫn đến sự xuất hiện của mụn nước. Các dấu hiệu và triệu chứng điển hình của bệnh này là:
• Rách da
• Rụng tóc
• Vết trên da đầu và da
• Da trông mỏng hơn
• Vệt trắng trên da
• Mất móng tay / móng chân
• Biến dạng móng
• Vết loét ở mắt
• Ra mồ hôi quá nhiều
• Khó nuốt khi có mụn nước trong cổ họng hoặc miệng
• Khàn tiếng do phồng rộp trong cổ họng
• Thở khó khăn khi có vết phồng rộp trong đường hô hấp
• Đi tiểu đau đớn nếu có phồng rộp ở đường tiết niệu
Một loại hiếm hoi của tình trạng này được gọi là hội chứng Kindler, mụn nước xuất hiện từ lúc sinh.
Nó được chẩn đoán như thế nào?
Sự xuất hiện của các vết xước trên da đủ khiến bác sĩ nghi ngờ về biểu mô bullosa. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm sẽ được tiến hành để xác định và chẩn đoán.
• Sinh thiết da: Điều này được thực hiện để lập bản đồ huỳnh quang miễn dịch. Một mẫu da bị ảnh hưởng được lấy và kiểm tra dưới kính hiển vi. Ánh sáng sẽ phản xạ trên mẫu vật để xác định các lớp da bị ảnh hưởng.
• Xét nghiệm di truyền: Đây là cách tốt nhất để xác định chẩn đoán và tình trạng này có khả năng di truyền. Qua hình thức thử nghiệm này, một số mẫu máu sẽ được phân tích.
• Xét nghiệm tiền sản: Trong các gia đình có tiền sử bệnh này, các thành viên trong gia đình có thể sẽ cần thử nghiệm tiền sản và tư vấn về di truyền.
Epidermolysis Bullosa có thể được chữa khỏi?
Hiện tại, không có cách nào chữa khỏi tình trạng này. Tuy nhiên, các quy trình điều trị sau đây được xem là lý tưởng nhất.
• Sử dụng thuốc
Các cơn đau và ngứa có thể được kiểm soát thông qua các loại thuốc. Nếu các vết thương xuất hiện với những nhiễm trùng phổ biến, bác sĩ có thể kê toa thuốc kháng sinh dạng uống cho bệnh nhân.
• Phẫu thuật
1. Ăn uống có thể trở nên khó khăn nếu xuất hiện sự phồng rộp của thực quản gây ra hẹp thực quản. Trong trường hợp này, phẫu thuật làm giãn nở thực quản sẽ được thực hiện.
2. Một ống dẫn thức ăn có thể được cấy ghép sao cho thức ăn có thể được đưa trực tiếp đến dạ dày. Điều này sẽ giúp tăng cân và hỗ trợ dinh dưỡng cần thiết.
3. Việc cấy da sẽ được thực hiện trong trường hợp sẹo ảnh hưởng đến chức năng của bàn tay.
4. Những bất thường ở các khớp có thể xảy ra khi các ngón tay hoặc ngón chân phồng rộp lặp đi lặp lại. Phẫu thuật sau đó được thực hiện để điều trị và sửa chữa các tình trạng này và khôi phục chức năng.
• Điều trị phục hồi chức năng
Bác sĩ trị liệu phục hồi chức năng hoặc chuyên gia trị liệu vật lý có thể làm việc với bệnh nhân để giảm bớt những chuyển động và hạn chế vận động gây ra do co bóp và sẹo.
Nói chung, bạn sẽ cần phải duy trì một lối sống lành mạnh. Hãy đảm bảo rằng bạn luôn giữ sạch các vết thương.
Ly thượng bì bóng nước (EB) có gây tử vong không?
Dạng nặng của loại biểu bì này, đặc biệt là trong giai đoạn trứng nước, có gây tử vong. Các mụn nước lớn và vết loét có thể dẫn đến một số bệnh nhiễm trùng khác. Điều này cũng sẽ liên quan đến việc mất nước với số lượng lớn và dẫn đến tử vong.
