Ảnh: Shutterstock
Trước khi được xác định mắc “hội chứng mô bào” là bệnh hiếm gặp, bé đã bị chẩn đoán nhầm với bệnh da liễu thông thường.
“Chốc đầu” dai dẳng
Đó là trường hợp của bé Nguyễn Quốc H. (sống tại Hải Phòng). Mẹ của bé cho hay, bé hoàn toàn khỏe mạnh khi sinh nhưng khi được 20 tháng tuổi thì da đầu xuất hiện chốc đầu với những đám nhỏ “cứt trâu”. Khi gội đầu, da ở đầu của con thường xuyên bị bong nhưng không hết đi như “cứt trâu” thông thường của trẻ sơ sinh mà lại lên những đợt mới. Bé ngứa gãi suốt ngày, da đầu chảy máu. “Gia đình cho bé đi khám chuyên khoa da liễu, được chẩn đoán mắc bệnh chốc đầu và chỉ định điều trị bằng thuốc uống, thuốc bôi. Tuy nhiên, tình trạng bệnh vẫn không cải thiện sau các đợt dùng thuốc”, mẹ của bé cho biết.
Bên cạnh tình trạng “chốc đầu” dai dẳng, sau 5 tháng kể từ khi có biểu hiện bệnh, bé H. xuất hiện thêm triệu chứng nôn trớ khi ăn, kèm theo đó là 1 - 2 cơn sốt (lên đến 39 độ) mỗi ngày. Lần này gia đình đưa con đến khám tại bệnh viện (BV) nhi ở địa phương. Tại đây, các bác sĩ nghi ngờ bé mắc bệnh về gan sau khi kết quả xét nghiệm máu cho thấy chỉ số men gan tăng cao. Bé Nguyễn Quốc H. được chuyển đến BV Nhi T.Ư (Hà Nội) điều trị.
Nhận diện bệnh hiếm
Tại BV Nhi T.Ư, qua thăm khám các bác sĩ nhận thấy thấy bé H. có biểu hiện đái tháo nhạt (cơ thể mất khả năng tái hấp thu nước ở ống thận, gây tiểu nhiều, mất nước, khô miệng, hạ huyết áp, khát, nôn, sốt...). Ngoài ra, trên da có ban xuất huyết dạng sẩn. Xét nghiệm cũng phát hiện tổn thương ở gan và hình ảnh khuyết xương trên phim X-quang. Nghi ngờ bệnh nhi mắc “hội chứng mô bào” là bệnh hiếm gặp, các bác sĩ đã chỉ định sinh thiết da và kết quả sinh thiết xác nhận chẩn đoán như trên. Bé Hoàng được chăm sóc và điều trị tại Khoa Huyết học lâm sàng của BV Nhi T.Ư.
Thạc sĩ - bác sĩ Nguyễn Hoàng Nam, Phó trưởng khoa Huyết học lâm sàng, BV Nhi T.Ư cho biết: Hội chứng mô bào (Langerhans’s Cell Histiocytosis - LCH) do bất thường tế bào của hệ miễn dịch. Trong cơ thể, các tế bào Langerhans (là những tế bào bạch cầu trong hệ miễn dịch) có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể chống lại vi rút, vi khuẩn và các yếu tố xâm nhập khác khi chúng xâm nhập cơ thể. Nhưng ở các bệnh nhân mắc hội chứng LCH, tế bào này nhân lên bất thường. Khi đó, thay vì tác dụng bảo vệ cơ thể, các tế bào này phát triển quá mức gây ra tổn thương hệ thống tạo máu, mô xương, gan, lách, da, phổi...
Các bác sĩ cho hay, với các trường hợp bệnh nhi có biểu hiện bệnh ban đầu thường có các tổn thương về da như cháu H., gia đình thường đưa đi khám da liễu và được chỉ định thuốc bôi ngoài da. Tuy nhiên, do không giải quyết đúng căn nguyên của bệnh, sau một thời gian điều trị da liễu, tình trạng bệnh của các bệnh nhân này tiến triển nặng lên do tổn thương đã di chuyển đến các bộ phận khác: gan, xương...
Theo chuyên gia, các biểu hiện của bệnh tăng mô bào Langerhans là: Tổn thương ngoài da: tổn thương da thường gặp là ban xuất huyết dạng sẩn (tổn thương là các nốt sần lan tỏa như chàm bã nhầy, kèm theo chấm và nốt xuất huyết); tổn thương xương (có thể sưng ngoài da tại vùng xương tổn thương, đau xương), chụp X-quang có hình ảnh tiêu xương, khuyết xương; tổn thương hệ tạo máu (trẻ bị thiếu máu, giảm bạch cầu, tiểu cầu; tổn thương ở gan (gan to, rối loạn chức năng gan, men gan tăng cao); tổn thương ở phổi với biểu hiện như: ho, khó thở. Chụp phổi có hình ảnh thâm nhiễm nốt rải rác hay xơ hóa phổi lan tỏa giống hình ảnh lao kê.
Hội chứng LCH cũng gây tổn thương thần kinh trung ương, hay gặp nhất là ở vùng tuyến yên dưới đồi gây đái nhạt. Trẻ có thể bị lồi mắt, hay viêm tai giữa. Biểu hiện toàn thân là sốt, sụt cân.
Việc chẩn đoán hội chứng LCH cần có đánh giá của bác sĩ chuyên khoa huyết học và khẳng định chẩn đoán bằng sinh thiết chỗ tổn thương làm xét nghiệm giải phẫu bệnh. “Gia đình và các bác sĩ cần nghĩ đến khả năng bệnh nhi mắc hội chứng mô bào khi trẻ có một hoặc nhiều các triệu chứng trên, đặc biệt nếu có các biểu hiện ngoài da điển hình, viêm tai giữa tái đi tái lại, khuyết xương, đái tháo nhạt”, một chuyên gia lưu ý.
