Một em bé với bệnh tình nghiêm trọng đã được cứu sống nhờ một vị bác sĩ đã ngửi ráy tai em để chẩn đoán bệnh.
Harini Rasalingam, hiện đã hai tuổi, được đưa vào bệnh viện vào tháng 1 năm 2017 khi bé bắt đầu bị giảm cân đột ngột lúc sáu ngày tuổi. Do không tìm được bé mắc bệnh gì nên Harini đã được chuyển đến viện trẻ em Evelina London (Anh), nơi điều hành một đơn vị chuyên khoa cho các bệnh hiếm gặp.
Bác sĩ nhi khoa Helen Mundy đã ngoáy tai bé và việc ngửi ráy tai đã làm rõ nghi ngờ của bác sĩ - Harini đã bị mắc căn bệnh siro niệu (maple syrup urine disease).
Tình trạng bệnh này hiếm gặp nhưng có thể gây nguy hiểm cho tính mạng khi cơ thể không thể phân hủy protein trong thức ăn. Triệu chứng của bệnh là nước tiểu, mồ hôi và ráy tai đều có mùi ngọt.
Mẹ của Harini, cô Preminy Kamalanthan, 30 tuổi nhớ lại: "Harini được sinh thường nhưng trong lần kiểm tra 6 ngày với bà đỡ, chúng tôi phát hiện ra rằng con đã giảm cân rất nhiều và chúng tôi được khuyên rằng nên đưa con đến bệnh viện ngay lập tức. Các bác sĩ và y tá rất quan tâm nhưng ở giai đoạn đó không ai biết chuyện gì đã xảy ra.
Harini trông giống như một con gà nhỏ vậy, người con đầy dây và ống. Tôi đã khóc khi nhìn thấy con".
Harini có thể đã chết nếu như không được chẩn đoán kịp thời.
Sau khi được chuyển đến viện Evelina, bác sĩ Mundy, một chuyên gia tư vấn về y học chuyển hóa ở trẻ em nhận thấy Harini rất cáu kỉnh và thực hiện các động tác uốn cong bất thường cùng một loạt các dấu hiệu nhận biết khác. Bác sĩ Mundy cũng cho biết bệnh siro niệu là một tình trạng rất nghiêm trọng và nếu không được điều trị, nó có thể gây tử vong.
"Rất may, nhờ ráy tai có mùi ngọt mà chúng tôi biết đấy là dấu hiệu của căn bệnh", vị bác sĩ cho biết.
Harini giờ đã là một đứa trẻ hai tuổi hạnh phúc và khỏe mạnh nhờ chế độ ăn ít protein đặc biệt của mình, cấm thịt, cá và phô mai.
Harini đã dành ba tuần được chăm sóc đặc biệt, trong đó một phương pháp điều trị giống như lọc máu làm giảm nồng độ axit amin của bé. Hai năm sau, Harini là một đứa trẻ vui vẻ, khỏe mạnh với chế độ ăn ít protein đặc biệt cấm thịt, cá và phô mai. Mẹ bé cho biết:
"Hiện tại, Harini rất khỏe mạnh và là một đứa trẻ năng động. Chúng tôi phải kiểm soát tình trạng của con thật cẩn thận bằng cách hạn chế lượng protein của con và theo dõi nồng độ axit amin trong máu".
Cô Preminy, cùng chồng mình, anh Rasalingam Kanakan, 41 tuổi, cũng cho hay: "Nếu không được chẩn đoán kịp thời, thì Harini sẽ không có mặt ở đây vào lúc này. Chúng tôi đã rất may mắn".
Bệnh siro niệu là một rối loạn di truyền, trong đó cơ thể không xử lý được một số axit amin như bình thường. Thông thường, cơ thể phân giải protein có trong thức ăn (như thịt hoặc cá) thành các axit amin. Những axit amin không cần thiết sẽ được chuyển hóa và loại bỏ khỏi cơ thể.
Bé bị bệnh siro niệu không thể chuyển hóa các axit amin leucine, isoleucine và valine. Hàm lượng cao của các axit amin này trong cơ thể sẽ gây hại cho trẻ.
Các triệu chứng phổ biến của bệnh siro niệu gồm:
- Nước tiểu và mồ hôi có mùi ngọt
- Chán ăn
- Giảm cân
Trẻ bị bệnh siro niệu sẽ có các cơn bệnh được gọi là "bệnh biến chuyển hóa" (metabolic crisis), bao gồm các triệu chứng sau:
- Thiếu năng lượng
- Nôn
- Cáu gắt
- Khó thở.
