Đây đồng thời là nỗ lực ngăn chặn những đứa trẻ sinh ra và mang trong mình những bệnh di truyền hiếm gặp.
Hạn chế bệnh di truyền hiếm gặp
Cơ quan y tế Anh vẫn rất thận trọng khi áp dụng kỹ thuật MRT. Các bác sĩ tại Newcastle không công bố chi tiết về các ca sinh từ chương trình này vì lo ngại thông tin có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân. Nhưng Cơ quan Phôi học và Thụ tinh con người của Vương quốc Anh, đơn vị chịu trách nhiệm phê duyệt các ca hiến tặng, xác nhận bệnh viện đã thực hiện dưới 5 ca từ trước đến nay.
Em bé được sinh ra bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp kỹ thuật điều trị hiến tặng ty thể (MDT). Đối với kỹ thuật này, các bác sĩ sử dụng mô trứng của những người hiến tặng khoẻ mạnh để tạo phôi IVF không có các đột biến có hại mà người mẹ mang và có khả năng truyền lại cho con cái.
Do phôi kết hợp tinh trùng và trứng của cha mẹ ruột và một phần ty thể từ người hiến tặng, đứa trẻ sinh ra mang DNA của ba người. Dù hơn 99,8% DNA của đứa trẻ thuộc về cha mẹ ruột, các nhà khoa học sử dụng cụm từ “trẻ sơ sinh có ba cha mẹ” để mô tả trường hợp này.
Nghiên cứu về MDT, còn gọi là liệu pháp thay thế ty thể (MRT), được các bác sĩ tại Trung tâm Sinh sản Newcastle, Vương quốc Anh, tiên phong thực hiện. Kỹ thuật này giúp những phụ nữ có ty thể đột biến sinh con ra không mắc rối loạn di truyền.
Các khiếm khuyết này có thể dẫn đến rối loạn dưỡng cơ, động kinh, tim mạch và thiểu năng trí tuệ. Người mắc phải mang bệnh cả đời, thậm chí chỉ sống được vài năm. Ước tính, cứ 6.000 trẻ sơ sinh thì có một em gặp vấn đề về rối loạn ty thể.
Liệu pháp MRT được tiến hành bằng nhiều bước. Đầu tiên, các bác sĩ sẽ lấy vật liệu di truyền từ trứng hoặc phôi của người mẹ ruột có ty thể bị lỗi, sau đó chuyển vào trứng hoặc phôi của người hiến tặng có ty thể khoẻ mạnh, đã loại bỏ các phần khác của DNA.
Phôi được thụ tinh mang đầy đủ bộ nhiễm sắc thể của bố mẹ ruột và mang theo ty thể khoẻ mạnh của người hiến tặng thay cho ty thể bị lỗi của người mẹ. Sau đó, nó được cấy vào tử cung của người mẹ.
Phương pháp điều trị hiến tặng ty thể đã được nghiên cứu trong nhiều năm nhưng phải đến năm 2015, khi Quốc hội Anh sửa đổi luật, phương pháp này mới có đủ điều kiện pháp lý để triển khai. Theo đó, Anh là quốc gia đầu tiên trên thế giới cho phép các nhà khoa học được quyền chỉnh sửa trứng hoặc phôi thai trước khi truyền vào cơ thể người mẹ.
Hai năm sau, Trung tâm Sinh sản Newcastle đã trở thành trung tâm quốc gia đầu tiên và duy nhất được cấp phép thực hiện. Người đứng đầu trung tâm sinh sản, bà Sally Chesire nhận xét đó là khoảnh khắc “thay đổi cuộc đời” với những gia đình được hưởng lợi từ kỹ thuật hỗ trợ sinh sản mới.
Vẫn còn nhiều tranh cãi
 |
Minh họa quá trình thụ tinh trong ống nghiệm IVF. |
Thực tế, việc triển khai kỹ thuật MRT còn mang lại một số rủi ro. Một nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng trong một vài trường hợp, một số lượng nhỏ ty thể bất thường có thể chuyển từ trứng của người mẹ sang trứng của người hiến tặng và phát triển khi em bé ở trong bụng mẹ. Trường hợp này gọi là “sự đảo ngược”, tức các biện pháp phòng tránh không thành công như mong đợi.
Trên thực tế, phương pháp này làm giảm thiểu rủi ro hơn là loại bỏ hoàn toàn khả năng trẻ em sinh ra mắc các bệnh di truyền hiếm gặp. Trong một số trường hợp người mẹ mang trong người số lượng ty thể đột biến cao, phương pháp này có thể không mang lại hiệu quả.
GS di truyền học sinh sản Dagan Wells, Đại học Oxford, Anh, nhìn nhận: “Cho đến nay, kết quả lâm sàng với MRT là rất đáng khích lệ nhưng số lượng trường hợp được báo cáo còn quá ít để đưa ra bất kỳ kết luận chắc chắn nào về tính an toàn hay hiệu quả của phương pháp này. Các bác sĩ cần tiếp tục theo dõi những đứa trẻ được sinh ra bằng phương pháp MRT”.
Đồng tình với quan điểm trên, chuyên gia về tế bào gốc Robin Lovell-Badge, Viện Francis Crick, Anh, nhấn mạnh tầm quan trọng của việc theo dõi sự phát triển của trẻ em được sinh ra theo MRT. Điều đó giúp biết được kỹ thuật này hoạt động ra sao trong thực tế hay liệu những đứa trẻ sẽ khỏi bệnh hoàn toàn hay có nguy cơ gặp phải vấn đề bất thường trong tương lai.
Bên cạnh đó, một số nhà khoa học phản đối kỹ thuật sinh sản nhân tạo, cho rằng có nhiều cách khác để bố mẹ tránh truyền bệnh cho con. Các biện pháp có thể kể đến như hiến trứng, xét nghiệm sàng lọc... Số khác cảnh báo việc điều chỉnh mã di truyền theo cách này có thể sinh ra những đứa trẻ được “thiết kế riêng” theo mong muốn của cha mẹ.
Phụ huynh không chỉ muốn tránh các bệnh di truyền cho con cái mà muốn những đứa trẻ sẽ cao hơn, khoẻ mạnh hơn, thông minh hơn hoặc có vẻ bề ngoài ưa nhìn.
Cơ quan Phôi học và Thụ tinh con người của Vương quốc Anh hy vọng Trung tâm Sinh sản Newcastle sẽ sớm công bố chi tiết về việc sử dụng MRT để đánh giá kỹ lưỡng hơn về phương pháp này.
