Những phát hiện mang tính bước ngoặt này cung cấp cho các nhà nghiên cứu một kho tài nguyên mới. Nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Science.
Tế bào ung thư có thể chứa hàng nghìn đột biến khác nhau và bất thường. Tuy nhiên, chỉ một số ít được biết là thực sự thúc đẩy sự phát triển của khối u. Serena Nik-Zainal - đồng tác giả của nghiên cứu mới - giải thích: “Lý do quan trọng để xác định các dấu hiệu đột biến là vì chúng giống như dấu vân tay tại hiện trường vụ án.
Bởi, chúng giúp xác định chính xác thủ phạm gây ung thư. Một số dấu hiệu đột biến có ý nghĩa lâm sàng hoặc điều trị. Chúng có thể làm nổi bật những bất thường có thể được nhắm mục tiêu bằng các loại thuốc cụ thể, hoặc có thể chỉ ra “gót chân Achilles” tiềm ẩn trong các bệnh ung thư”.
Lập danh mục những đột biến này cho phép các nhà nghiên cứu tìm hiểu về lối sống hoặc yếu tố môi trường cụ thể có thể gây ra ung thư. Nghiên cứu mới đã xác nhận 51 đột biến được phát hiện trong các công trình trước đó.
Đồng thời, tìm thấy 58 đột biến mới. Các nguyên nhân đằng sau phần lớn những dấu hiệu đột biến mới này vẫn chưa được biết. Các nhà nghiên cứu cho rằng, điều này cho thấy có rất nhiều yếu tố có thể gây ra ung thư chưa được phát hiện.
Tính đến nay, nghiên cứu mới được coi là một thành tựu học thuật. Việc xây dựng khối kiến thức này trong tương lai có thể giúp cung cấp thông tin về những khám phá nghiên cứu có giá trị sâu sắc, như hiểu biết mới về việc tiếp xúc với môi trường gây ung thư.
“Thư viện” những đột biến này cũng giúp các nhà nghiên cứu hiểu cơ chế thúc đẩy sự phát triển của khối u cụ thể. Việc biết được những bệnh ung thư này phát triển như thế nào giúp các nhà nghiên cứu thử nghiệm nhiều cách để điều trị nhắm vào các con đường đó. Đồng thời, tìm ra các phương pháp điều trị ung thư mới và hiệu quả hơn.
Ông Matt Brown, từ Công ty Genomics England (Anh), cho biết: “Các dấu hiệu đột biến là một ví dụ về việc sử dụng toàn bộ tiềm năng của WGS (trình tự toàn bộ bộ gen). Chúng tôi hy vọng có thể sử dụng các manh mối đột biến được phát hiện trong nghiên cứu này. Nhờ đó, áp dụng chúng vào quần thể bệnh nhân của chúng tôi. Mục đích cuối cùng là cải thiện chẩn đoán và quản lý bệnh nhân ung thư”.
