Các đột biến này ảnh hưởng đến nhiều quá trình, từ thông báo cho hệ miễn dịch đến tạo cục máu đông. Phát hiện này có thể giúp các nhà nghiên cứu tập trung vào các liệu pháp điều trị mới cho người mắc bệnh nặng.
Nhà vật lý học và chuyên gia về gene tại Đại học Edingburgh (Anh), đồng tác giả nghiên cứu trên, bà Kenneth Baillie cho biết cùng với các nghiên cứu gene khác, các kết quả trên đồng nghĩa với việc “chúng ta đã có một nền tảng bằng chứng để hiểu về Covid-19 vững chắc hơn bất cứ bệnh nào khác phải điều trị tích cực”.
Nhiều nghiên cứu trước đây đã chỉ ra một số đột biến gene có liên quan đến việc mắc Covid-19 thể nặng.
Để phát hiện thêm các đột biến, bà Baillie và các cộng sự đã phân tích trình tự gene của 7.491 người đã được điều trị Covid-9 nặng tại các khu điều trị tích cực ở Anh, sau đó so sánh với bộ gene của trên 48.000 người bình thường.
Kết quả đã phát hiện 16 đột biến không khiến bệnh trở nặng nhưng một vài trong số này có khả năng làm tăng gấp đôi nguy cơ bệnh trở nặng.
Một số đột biến có ở chưa đầy 1% người châu Âu cổ, trong khi một số đột biến xuất hiện ở hơn một nửa dân số châu Âu.
Việc xác định toàn bộ trình tự bộ gene cho phép nhóm tạo ra một bản đồ chính xác và xác định sự biến đổi gene liên quan đến mức độ nghiêm trọng của Covid-19.
Các phát hiện bao gồm cách một biến thể gene đơn lẻ phá vỡ phân tử truyền tin quan trọng trong việc truyền tín hiệu của hệ miễn dịch - được gọi là interferon alpha-10 - đủ để làm tăng nguy cơ mắc bệnh nặng của bệnh nhân.
Điều này làm nổi bật vai trò quan trọng của gene đối với hệ thống miễn dịch. Phát hiện này cũng gợi ý cho việc điều trị bệnh nhân bằng interferon (protein do các tế bào miễn dịch tiết ra để bảo vệ chống lại virus), qua đó có thể giúp người mắc Covid kiểm soát bệnh trong giai đoạn đầu.
Bà Baillie cho biết, các chức năng của các gene nói trên cho thấy có 2 con đường khiến bệnh trở nặng. 5 đột biến trong hệ thống truyền thông tin miễn dịch khiến cơ thể không nhận được tín hiệu chính xác về virus, khiến cho người bệnh bị nặng hơn do hệ miễn dịch của họ không thể ngăn virus sinh sôi ngay từ đầu.
Nhóm nghiên cứu cũng liên hệ việc Covid-19 trở nặng với một số biến thể gene liên quan đến sinh cục máu đông và sinh chất nhầy.
Các đột biến loại này có thể khiến người mắc bị viêm phổi hoặc đông máu, nghĩa là có thể khiến bệnh trở nặng ngay cả khi lượng virus trong cơ thể tương đối thấp.
