Phát hiện này mở đường cho các phương pháp điều trị chống lại vấn nạn béo phì đang ảnh hưởng đến hơn 40% người trưởng thành ở Mỹ.
Theo nhà khoa học Eyleen O’Rourke (Khoa Sinh học Tế bào của UVA), hàng trăm biến thể gene có nhiều khả năng xuất hiện ở những người béo phì và các bệnh khác.
Tuy nhiên, việc những gene này có xu hướng xuất hiện nhiều không có nghĩa là chúng gây ra bệnh béo phì. Sự không chắc chắn này là một rào cản lớn trong việc khai thác sức mạnh của hệ gen quần thể, nhằm xác định mục tiêu điều trị hoặc chữa bệnh béo phì.
Để vượt qua rào cản trên, các nhà khoa học đã phát triển một hệ thống tự động để kiểm tra đồng thời hàng trăm gen về vai trò nhân quả của chúng đối với bệnh béo phì.
Ở vòng thử nghiệm đầu tiên, họ phát hiện ra một chục gen gây bệnh béo phì và 3 gen ngăn ngừa béo phì. Các nhà khoa học cho rằng cách tiếp cận của họ và các gen mới được phát hiện sẽ thúc đẩy việc tạo ra các phương pháp điều trị mới để giảm gánh nặng của bệnh béo phì.
Béo phì và gen
Nghiên cứu mới của nhà khoa học O’Rourke giúp làm sáng tỏ những điểm giao thoa phức tạp giữa béo phì, chế độ ăn uống và DNA của con người. Béo phì đã trở thành một bệnh dịch, chủ yếu là chế độ ăn giàu calo, chứa nhiều đường và siro ngô có hàm lượng fructose cao. Lối sống ngày càng ít vận động cũng đóng một vai trò quan trọng làm tăng bệnh béo phì.
Tuy nhiên, gen của chúng ta cũng đóng vai trò lớn trong việc điều chỉnh việc lưu trữ chất béo và ảnh hưởng đến mức độ cơ thể đốt cháy thức ăn làm nhiên liệu. Vì vậy, nếu xác định được các gen chuyển đổi thức ăn thừa thành chất béo, chúng ta có thể tìm cách bất hoạt chúng bằng thuốc và tách biệt tình trạng ăn quá nhiều với căn bệnh béo phì.
Các nhà nghiên cứu di truyền học đã xác định được hàng trăm gen liên quan đến bệnh béo phì. Có nghĩa là những gen này ít nhiều phổ biến hơn ở những người béo phì so với ở người có trọng lượng vừa phải. Thách thức đối với các nhà khoa học là phải xác định gen nào đóng vai trò nhân quả bằng cách trực tiếp thúc đẩy hoặc giúp ngăn chặn việc tăng cân.
Để tìm ra gen “thủ phạm” trên, O’Rourke và nhóm của bà đã chuyển sang nghiên cứu loại giun nhỏ được gọi là C.elegans. Những con giun nhỏ bé này thích sống trong thảm thực vật thối rữa và thích ăn vi khuẩn. Tuy nhiên, gen của chúng tương đồng với gen của chúng ta tới 70%. Cũng giống như ở người, chúng trở nên béo phì nếu được cho ăn quá nhiều đường.
Những chú giun này đã tạo ra những lợi ích lớn cho khoa học. Chúng đã được sử dụng để giải mã cách thức hoạt động của các loại thuốc thông thường, bao gồm thuốc chống trầm cảm Prozac và Metformin ổn định đường huyết.
Ấn tượng hơn nữa, trong 20 năm qua, 3 giải Nobel đã được trao cho việc phát hiện ra các quá trình tế bào lần đầu tiên được thấy ở giun nhưng sau đó chúng được phát hiện là quan trọng đối với các bệnh như ung thư và thoái hóa thần kinh.
Chúng cũng là nền tảng cho sự phát triển phương pháp trị liệu dựa trên công nghệ RNA (Axit Ribounucleic). RNA là một axit nucleic có trong tất cả các tế bào sống. Vai trò chính của nó là hoạt động như một sứ giả mang các chỉ dẫn từ DNA để kiểm soát quá trình tổng hợp protein.
Bà Eyleen O’Rourke hy vọng nghiên cứu mới sẽ giúp tìm ra phương pháp chống béo phì.
Hy vọng về thuốc chống béo phì mới
Trong công trình mới vừa được công bố trên tạp chí khoa học PLOS Genetics, bà O’Rourke và các cộng sự đã sử dụng giun để sàng lọc 293 gen liên quan đến bệnh béo phì ở người, nhằm xác định gen nào thực sự gây ra hoặc ngăn cản bệnh béo phì.
Họ đã làm điều này bằng cách phát triển một mô hình giun về bệnh béo phì, trong đó cho một số con ăn theo chế độ thông thường và một số con ăn theo chế độ nhiều fructose.
Cùng với sự tự động hóa và thử nghiệm có sự hỗ trợ của công nghệ, mô hình trên cho phép các nhà khoa học xác định được 14 gen gây béo phì và 3 gen giúp ngăn ngừa nó. Thật hấp dẫn, họ phát hiện ra rằng việc ngăn chặn hoạt động của 3 gen đã ngăn giun không bị béo phì này cũng khiến chúng sống lâu hơn và có chức năng định vị thần kinh tốt hơn. Đó chính xác là loại lợi ích mà các nhà phát triển thuốc hy vọng sẽ nhận được từ các loại thuốc chống béo phì.
Tuy còn nhiều việc nữa cần phải làm nhưng các nhà nghiên cứu nói rằng các chỉ số này rất đáng khích lệ. Ví dụ, việc ngăn chặn tác động của một trong các gen ở chuột thí nghiệm đã ngăn ngừa tăng cân, cải thiện độ nhạy insulin và giảm lượng đường trong máu. Theo các nhà nghiên cứu, những kết quả trên báo hiệu tốt rằng điều tương tự có thể xảy ra khi áp dụng ở người.
Bà O’Rourke cho rằng các liệu pháp chống béo phì rất cần thiết để giảm gánh nặng béo phì ở bệnh nhân và hệ thống chăm sóc y tế. Sự kết hợp giữa bộ gen người với các thử nghiệm mang quan hệ nhân quả ở nhưng động vật mẫu hứa hẹn nhiều khả năng thành công hơn trong các thử nghiệm lâm sàng vì dự đoán hiệu quả sẽ tăng lên và tác dụng phụ được giảm bớt.
