Thông thường, một đứa trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, ở trẻ mắc hội chứng Down lại có thêm một bản sao của một trong những nhiễm sắc thể này (nhiễm sắc thể số 21).
Bản sao thừa của một nhiễm sắc thể này tạo thành tam nhiễm sắc thể 21 hay gọi là Trisomy 21.
Những trẻ mắc hội chứng Down thường có chỉ số IQ (chỉ số thông minh) ở mức độ từ nhẹ đến trung bình.
Đồng thời, trẻ cũng chậm nói hơn so với những đứa trẻ khác và gây ra những thách thức về cả tinh thần và thể chất cho trẻ mắc bệnh. Một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down bao gồm:
- Khuôn mặt phẳng, đặc biệt là sống mũi
- Mắt xếch, cổ ngắn
- Lưỡi dày có xu hướng thè ra ngoài
- Các đốm trắng nhỏ trong lòng đen của mắt
- Nếp gấp đơn sâu ở trung tâm lòng bàn tay
- Các ngón út đôi khi cong về phía ngón cái
- Trương lực cơ thấp, các khớp lỏng lẻo
- Tầm vóc, tai, bàn tay và bàn chân nhỏ
Tại Hoa Kỳ, hội chứng Down vẫn là một bệnh về nhiễm sắc thể phổ biến nhất được chẩn đoán.
Mỗi năm, khoảng 6.000 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ mắc hội chứng Down. Điều này có nghĩa là cứ 700 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down. Một yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là tuổi của người mẹ.
Phụ nữ 35 tuổi trở lên khi mang thai có nguy cơ bị hội chứng Down cao hơn phụ nữ mang thai ở độ tuổi trẻ hơn. Tuy nhiên, phần lớn trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi, vì có nhiều lần sinh ở những phụ nữ trẻ hơn này.
Có hai loại xét nghiệm cơ bản để phát hiện hội chứng Down khi mang thai: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down.
Các xét nghiệm sàng lọc không cung cấp chẩn đoán tuyệt đối, nhưng chúng an toàn hơn cho mẹ và thai nhi đang phát triển. Các xét nghiệm chẩn đoán thường có thể phát hiện trẻ có mắc hội chứng Down hay không, nhưng chúng có thể gây nhiều rủi ro hơn cho người mẹ và thai nhi đang phát triển.
Cả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đều không thể dự đoán trước được toàn bộ tác động của hội chứng Down đối với trẻ mắc bệnh.
Khi một trẻ mắc hội chứng Down, cần tạo điều kiện để trẻ được hòa nhập với xã hội. Trên khắp thế giới, mọi người đều phải có cơ hội như nhau, có thể đi đến những nơi giống nhau, tham gia vào các hoạt động giống nhau và tận hưởng những trải nghiệm như nhau trong cuộc sống.
Nhưng thực tế là những người mắc hội chứng Down và khuyết tật ngày nay không được hưởng lợi từ việc tham gia, hòa nhập xã hội một cách đầy đủ và hiệu quả.
Trong các nguyên tắc chung của mình, công ước Liên hợp quốc về quyền của người khuyết tật kêu gọi: “Sự tham gia đầy đủ, hiệu quả và sự hòa nhập vào xã hội”. Do đó, nhân ngày Hội chứng Down thế giới (21/03/2022) là cơ hội lý tưởng để chúng ta chia sẻ về sự hòa nhập cho mọi người.
Nguồn: Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Thành phố Hồ Chí Minh.
