Một loại gel chứa DNA mới qua thử nghiệm đã chứng tỏ tiềm năng trong việc điều trị Ly thượng bì bóng nước, một căn bệnh hiếm gặp khiến da mỏng manh tới mức bị vỡ trước các tác động nhỏ nhất, thậm chí là trước một cái chạm nhẹ.
Các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm liệu pháp gen dựa trên gel này trong một thí nghiệm nhỏ với 6 người lớn và 3 trẻ em mắc chứng bệnh di truyền hiếm gặp trên, còn được biết đến với cái tên khoa học là “epidermolysis bullosa” (EB).
Những người tham gia thử nghiệm mắc một biến chủng EB được gọi là Ly thượng bì bóng nước loạn dưỡng nặng (RDEB), có nghĩa là các tế bào của họ thiếu các hướng dẫn di truyền để tạo ra một loại protein gọi là collagen VII.
Ở những người mắc bệnh RDEB, các lớp da này cào lên nhau và sự mài mòn này dẫn đến sự hình thành các vết phồng rộp và vết thương mãn tính trên da có thể không lành trong nhiều tháng hoặc nhiều năm, theo Stanford. Hiện, căn bệnh đã có một số phương pháp điều trị thử nghiệm, bao gồm ghép da và tế bào gốc được chỉnh sửa gen để mang bản sao hoạt động của các gen liên quan đến EB.
So với các phương pháp điều trị này, liệu pháp gen mới dễ áp dụng hơn nhiều và dựa trên kết quả thử nghiệm ban đầu, nó “được cho là liệu pháp thành công nhất cho đến nay”, theo David Schaffer, nhà kỹ thuật sinh học tại Đại học California, Berkeley. Kết quả thử nghiệm đã được công bố trên tạp chí Nature Medicine.
Liệu pháp gen bao gồm việc bôi thuốc mỡ dạng gel trực tiếp lên vết thương trên da của bệnh nhân. Loại gel này chứa một phiên bản đã được biến đổi gen của virus herpes simplex 1, loại virus herpes thường gây ra mụn rộp ở môi. Virus trong gel đã được chỉnh sửa để không còn có thể tái tạo trong tế bào người. Thay vào đó, virus hoạt động như một vật chứa hai bản sao chức năng của COL7A1, gen mã hóa collagen VII.
Trong cuộc thử nghiệm gần đây, các nhà nghiên cứu đã bôi gel này lên một vết thương trên mỗi người tham gia trong khoảng thời gian 25 ngày. Họ cũng bôi gel giả dược lên một vết thương khác để so sánh.
Nhóm nghiên cứu báo cáo rằng, các vết thương được điều trị bằng giả dược lành xong phồng rộp trở lại với tỷ lệ khác nhau trong suốt quá trình thử nghiệm. Trong khi đó, với biện pháp điều trị bằng liệu pháp gen, đa số đã lành bệnh trong vòng ba tháng sau khi thời gian điều trị 25 ngày kết thúc và một trường hợp còn lại vết thương liền miệng trong 8 tháng sau đợt điều trị thứ 2.
