Đó là chứng khô da sắc tố (XP) hiếm gặp
Khi hoàng hôn phủ bóng lên khu dân cư nghèo Jeedimetla của thành phố Hyderabad, cuộc sống bắt đầu trở lại. Với Ameer Hamza, đây là khoảng thời gian đẹp nhất và cũng là tồi tệ nhất.
Cậu bé 14 tuổi mê cricket phải ở trong nhà suốt cả ngày. Nhưng khi trời tắt nắng, Ameer lập tức lao đến một sân chơi đầy bụi để nhập hội với nhiều đứa trẻ khác.
Đó là tự do đích thực duy nhất của cậu. Vậy mà chỉ vài đứa trẻ thấu hiểu được điều đó.
"Mày làm cái quái gì ở đây vậy?", một đứa hét lên trong lúc cố gắng giật cây gậy đánh bóng từ tay Ameer.
Ameer lập tức run rẩy. Bị bắt nạt đã là một phần trong cuộc sống của cậu bé. Tất cả là bởi cậu bé mắc chứng bệnh khô da sắc tố (XP). Căn bệnh khiến cậu bé trở nên khác biệt một cách rõ rệt so với những đứa trẻ khác và nhiều đứa lại tin tưởng một cách sai lầm rằng, XP là bệnh dễ lây.
"Đó là lý do tại sao chúng cháu không chơi ở đây quá thường xuyên. Và cháu chủ yếu ở trong nhà", Ameer giải thích.
Chỉ có một cậu bé sống cùng khu chịu trò chuyện với Ameer, đó là Junaid 12 tuổi. Hai đứa rời khỏi sân chơi và trở về nhà, tránh xa những đứa trẻ kia.
Mắc bệnh khô da sắc tố, người bệnh có thể bị bỏng rát da khi tiếp xúc với tia UV, ảnh hưởng hệ thần kinh, nguy cơ cao bị mù lòa và ung thư da
Ước tính cứ 370 người Ấn lại có 1 người mắc bệnh XP – đây là tỷ lệ bị khô da sắc tố cao hơn bất cứ nơi nào trên thế giới. Tiếp xúc với tia UV khiến cho da của người bệnh đổi màu, bỏng rát, phồng rộp.
Mặc dù đây là căn bệnh khá phổ biến ở Ấn Độ nhưng vẫn còn định kiến sâu sắc về người bệnh bởi người ta tin rằng, những người bị bệnh này đã bị nguyền rủa.
Nỗi sợ hãi căn bệnh càng trở nên rõ nét hơn bởi những điều người ta không biết. Thực tế là người bệnh thường ở trong nhà nhằm tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
Không được điều trị, một nửa trong số người bị bệnh XP mắc ung thư da trước năm 10 tuổi. Và khoảng 1/3 bệnh nhân khô da sắc tố phải chịu đựng nhiều chứng bệnh về hệ thần kinh bao gồm: khó đi lại, giảm chức năng trí tuệ và co giật. Sống chung với bệnh mà không được điều trị, tuổi thọ của họ không nhiều hơn 30.
Tiến sĩ Hiva Fassihi, trưởng nhóm National XP Service tại Quỹ NHS Guy"s and Thomas ở London, giải thích: "Khô da sắc tố - XP - là bệnh di truyền hiếm gặp, khi cơ thể không đủ khả năng sửa chữa những tổn hại mà tia UV có trong ánh nắng mặt trời gây ra cho ADN trên da.
Kết quả, người bệnh xuất hiện các lớp da cháy nắng bất thường tại những vị trí tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Họ phải đối mặt với nguy cơ rất cao mắc ung thư da ngay từ khi còn nhỏ.
Biện pháp kiểm soát tập trung toàn bộ vào việc phòng ngừa và giáo dục. Ngay khi bạn nhìn thấy một đứa trẻ có dấu hiệu cháy nắng trên da - vốn không hề phổ biến ở Ấn Độ - bọn trẻ phải bảo vệ da khỏi tia UV".
Mù lòa cũng là một bệnh thường gặp khác ở những bệnh nhân XP. Do giác mạc bị tổn thương nghiêm trọng dưới tác động của ánh nắng mặt trời.
Chỉ một số ít trẻ em Ấn mắc khô da sắc tố có thể hoàn tất chương trình học phổ thông bởi thị lực ngày càng suy giảm. Không bằng cấp, không thể ra ngoài dưới ánh nắng mặt trời, những đứa trẻ này gần như dành cả ngày trốn trong nhà.
Đột biến gen - hậu quả từ các cuộc hôn nhân cận huyết có thể chính là nguyên nhân
Em gái Ameer, Sadiya, 13 tuổi, cũng bị khô da sắc tố. Cha hai đứa trẻ, ông Mazhar Ahmed, 47 tuổi, luôn lo lắng các con sẽ ra sao khi ông không còn khả năng làm việc nữa.
Điều đáng nói, cha mẹ Ameer là họ hàng với nhau.
Mặc dù chưa có nhiều báo cáo về chứng khô da sắc tố, người ta tin rằng, căn bệnh này phổ biến hơn ở Ấn Độ bởi tình trạng đột biến gen - hậu quả từ các cuộc hôn nhân cận huyết.
Một nghiên cứu năm 2013 đăng tải trên tạp chí quốc tế Sociology and Social Policy cho biết, hơn 1/4 các cuộc hôn nhân ở Tamil Nadu, Maharashtra, Andhra Pradesh và Karrnataka là giữa các thành viên gia đình thân cận.
Tiến sĩ Fassihi cho biết: "Do XP - khô da sắc tố - là bệnh di truyền nên nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhiều ở những cộng đồng gần gũi và ở những nơi diễn ra hôn nhân cận huyết, anh em họ hàng lấy nhau.
Trong các cộng đồng này, hôn nhân trong gia đình có tầm quan trọng đặc biệt về mặt tài chính và xã hội. Do đó, với tư cách chuyên gia y tế, vấn đề cần làm là không được phán xét. Thay vào đó, hãy giáo dục các gia đình có con mắc XP về nguy cơ đối với những trường hợp mang thai trong tương lai".
Chính phủ Ấn đã nỗ lực để nâng cao nhận thức về hiểm họa từ các cuộc hôn nhân cận huyết. Nhưng các chiến dịch vẫn còn hạn chế do lo ngại bị hiểu nhầm mục đích là nhắm vào cộng đồng tôn giáo thiểu số.
Tuy nhiên, bệnh nhân XP cáo buộc chính phủ đã bỏ rơi họ. Những người này mô tả việc nhiều năm trời phải tìm đến nhiều bệnh khác nhau, với hi vọng có được phương pháp điều trị, mà không hề được chính phủ hỗ trợ tài chính.
Sự lạc quan của người bệnh và phẫu thuật thay thế giác mạc đem lại nhiều hi vọng
Sultana Shaheen, 23 tuổi, cũng mắc chứng khô da sắc tố - XP.
Cô gái trẻ chỉ quanh quẩn trong nhà, sống cùng bố mẹ - cũng là anh em - và 14 anh chị em nữa ở khu Hyderabad, Warasiguda.
2 người chị lớn hơn Sultana đã qua đời khi mới bước vào tuổi 20 do biến chứng tim mạch được cho là liên quan đến bệnh XP. Một người anh khác, Anwar, 24 tuổi, cũng mắc căn bệnh này.
Do hạn chế tối đa việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, nhiều bệnh nhân XP bị thiếu hụt vitamin D, xương trở nên giòn, dễ gãy và hệ miễn dịch cũng suy yếu.
Sau khi phải dừng việc học năm lên 10 vì thị lực quá kém, Sultana tâm sự rằng, điểm sáng trong ngày của cô giờ đây là công việc giặt giũ quần áo cho cả nhà.
Để có tiền điều trị cho con, cha Sultana, ông Khaja, 65 tuổi, đã nhượng lại công việc kinh doanh của mình. Các anh trai Sultana cũng bỏ học từ sớm để đi tìm việc làm.
Còn bà Rehmat, 54 tuổi, mẹ của Sultana thì chỉ có một ước mơ: "Tôi chỉ muốn các con có cuộc sống bình thường, được ra ngoài và kết hôn, được có việc làm. Đó là mơ ước của tôi. Nhưng hi vọng vào điều chẳng hề xảy ra thì có nghĩa lý gì chứ".
Thế nhưng, bất chấp hoàn cảnh của mình, Sultana vẫn nghĩ mình may mắn.
Năm 2016, cô gái trẻ trải qua cuộc phẫu thuật thay thế giác mạc tại Viện Giác mạc Tej Kohli (TKCI) ở Hyderabad. Kể từ năm 2016, Viện đã tiến hành 15.748 ca phẫu thuật thay giác mạc, phần lớn là miễn phí. Điều này cực kỳ có ý nghĩa ở Ấn Độ, nơi ước tính 55 triệu người rơi vào cảnh nghèo khó mỗi năm do những chi phí khổng lồ để chữa trị bệnh và vì thế, không đủ tiền chi trả ca phẫu thuật.
Sai Medha Bondagiri, 19 tuổi, cũng là một bệnh nhân khác đang hồi phục sau ca phẫu thuật thay giác mạc. Cô gái tin tưởng mạnh mẽ rằng, cuộc đời mình sẽ biến chuyển từ đây.
"Tôi từng khóc thương cho số phận của mình khi phải ở nhà, còn những đứa trẻ khác vui chơi bên ngoài", Sai Medha tâm sự. "Sau đó, tôi nhận ra, tôi sẽ mãi như thế này nên phải tập làm quen với việc là chính mình. Từ đó, tôi bắt đầu suy nghĩ tích cực hơn".
Không giống nhiều bệnh nhân khô da sắc tố khác, Sai Medha vẫn tốt nghiệp phổ thông bởi cô mới bị giảm thị lực vài năm trước. Cuộc phẫu thuật giúp cô theo đuổi giấc mơ hỗ trợ cho những người cũng bị suy giảm thị lực như mình.
Thực tế đáng buồn là nhiều người bệnh khô da sắc tố ở Ấn Độ vẫn còn một hành trình dài phải đi trước khi xoá bỏ được những định kiến và vượt lên những biến chứng sức khỏe nghiêm trọng do XP gây ra.
