Khoa Phụ ngoại, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho biết, trong vòng một tháng, đơn vị đã tiếp nhận và điều trị thành công hai trường hợp mắc hội chứng hiếm gặp Herlyn–Werner–Wunderlich (HWW). Trong đó, bệnh nhi có tử cung đôi và chỉ có một quả thận.
Đặc biệt, có một trường hợp được phát hiện khi mới 10 tuổi, chưa dậy thì - mốc thời gian hiếm gặp trong y văn. Trường hợp đầu tiên là bé gái N.T.A. (10 tuổi, Hà Tĩnh), đến khám với biểu hiện đau âm ỉ vùng hạ vị kéo dài hơn hai tuần, mức độ đau tăng dần khiến bệnh nhi khó tập trung học tập.
Hình ảnh siêu âm bụng, chậu cho thấy trẻ có hai tử cung, kèm theo một khối ứ dịch âm đạo bên phải. Thận phải không thấy tại vị trí giải phẫu thông thường. Kết quả chụp cộng hưởng từ cho thấy, trẻ có một thận trái.
Buồng trứng hai bên bình thường. Bệnh nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Herlyn–Werner–Wunderlich, gồm ba bất thường: Tử cung đôi, âm đạo đôi có vách ngăn không thông và thận đơn độc cùng bên.
Trường hợp thứ hai là bệnh nhi N.T.H.V. (11 tuổi, Thanh Chương), đã có kinh nguyệt, nhập viện trong tình trạng đau bụng dưới kèm theo táo bón nhẹ. Kết quả thăm khám và kết quả chụp chiếu cũng cho thấy tử cung đôi, vách ngăn âm đạo gây ứ dịch âm đạo phải, cùng với thận đơn độc bên trái.
Các bác sĩ cho biết, đối với bệnh nhi chưa dậy thì, việc phát hiện dị tật sớm có ý nghĩa rất lớn trong việc ngăn ngừa biến chứng nghiêm trọng như tụ máu tử cung, viêm nhiễm ngược dòng, lạc nội mạc tử cung thứ phát. Đồng thời, giúp bảo tồn tối ưu chức năng sinh sản về sau.
Hội chứng Herlyn–Werner–Wunderlich là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp của hệ sinh dục - tiết niệu, với tỷ lệ mắc ước tính từ 0,1 - 3,8% trong dân số nữ, thường được phát hiện ở độ tuổi dậy thì hoặc trưởng thành, khi bắt đầu hành kinh. Hiện nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng. Song, có khoảng 75% trường hợp có liên quan đến yếu tố di truyền.
Các bác sĩ khuyến cáo, phụ huynh cần chú ý đưa trẻ đi khám sớm khi có biểu hiện đau bụng vùng hạ vị kéo dài, rối loạn đại tiểu tiện không rõ nguyên nhân hoặc có bất thường trong chu kỳ kinh nguyệt đầu tiên. Việc chẩn đoán kịp thời và điều trị đúng hướng sẽ giúp ngăn ngừa biến chứng và bảo toàn khả năng sinh sản của trẻ trong tương lai.
