Khoa Nam học, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã tiếp nhận bệnh nhân 21 tuổi, giới tính khai sinh là nữ, đến khám vì không có kinh nguyệt và cơ quan sinh dục ngoài khác lạ.
Từ nhỏ, người bệnh được nuôi dưỡng như con gái, đến tuổi dậy thì, phát triển tuyến vú và lông mu bình thường nhưng không hành kinh. Khi thăm khám, bác sĩ phát hiện dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.
Kết quả xét nghiệm cho thấy bộ nhiễm sắc thể 46,XY giới tính di truyền là nam, nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Chụp cộng hưởng từ xác định, hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng. Bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY. Đây là một dạng bất thường di truyền hiếm gặp khi kiểu gen, hormone và hình thể không đồng nhất.
Bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 cho biết, giới tính của một người không chỉ được quyết định bởi hình thể, mà là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và cơ quan sinh dục.
Ở người bình thường, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò “công tắc” kích hoạt quá trình phát triển tinh hoàn. Khi tinh hoàn hình thành, testosterone giúp phát triển cơ quan sinh dục nam, còn hormone AMH ức chế sự phát triển tử cung và vòi trứng.
Khi một trong các khâu này bị rối loạn, chẳng hạn tinh hoàn không phát triển đầy đủ, thiếu testosterone hoặc cơ thể không đáp ứng với hormone nam - giới tính hình thể có thể lệch so với giới tính gen.
Theo bác sĩ Phúc, dù phẫu thuật không thể phục hồi chức năng sinh sản, nhưng vẫn mang nhiều ý nghĩa y học quan trọng: Giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn, vốn cao hơn nhiều lần so với tinh hoàn bình thường. Định hình hình thể giới tính nam rõ ràng hơn, giúp người bệnh củng cố bản dạng giới. Tạo thuận lợi cho theo dõi nội tiết và kiểm tra sức khỏe định kỳ.
Rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, nhưng có thể phát hiện sớm nếu cha mẹ chú ý các dấu hiệu như: Cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng (dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp). Tinh hoàn không sờ thấy trong bìu. Bé gái không có kinh đến tuổi dậy thì, hoặc có đặc điểm lưỡng giới.
Phát hiện sớm giúp định hướng giới tính phù hợp, phòng ngừa nguy cơ ung thư tinh hoàn ẩn và giảm sang chấn tâm lý cho người bệnh. Điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là sửa chữa hình thể, mà còn là hành trình điều chỉnh sinh học, tâm lý và xã hội.
