Các bác sĩ khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và Y học thể thao, Bệnh viện E đã thực hiện phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo thành công cho người bệnh nữ (28 tuổi, ở Bắc Giang) mắc căn bệnh hiếm gặp “xương hóa đá” (Osteopetrosis hay Marble Bone).
“Xương hóa đá” là một rối loạn di truyền cực kỳ nguy hiểm, biểu hiện ở nhiều hệ cơ quan, trong đó có hệ vận động, đặc trưng bởi sự tăng mật độ xương quá mức dẫn đến tình trạng xương rất cứng nhưng lại giòn và dễ gãy.
ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu – Phó Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao cho biết, bệnh “xương hóa đá” là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người.
Những người bệnh mắc bệnh lý này ở thể nặng thường không sống được quá 10 năm tuổi đời do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu…
Riêng ở xương, căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương (osteoclast) dẫn đến việc mất cân bằng giữa 2 quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người mắc căn bệnh này thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.
Người bệnh đến khám trong tình trạng khá nghiêm trọng: Việc xoay, dạng và vận động khớp háng gặp khó khăn, đau vùng háng hai bên lan xuống giữa đùi, dáng đi tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải khoảng 1cm… Kết quả khám lâm sàng và chiếu chụp cho thấy, người bệnh bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, trên nền bệnh xương hóa đá.
Người bệnh đã gặp phải tình trạng đau xương khớp từ nhỏ và được điều trị nội khoa tại một cơ sở y tế với chẩn đoán mắc bệnh xương thủy tinh. Đến năm 2017, người bệnh mới được chẩn đoán mắc bệnh “xương hóa đá”.
5 năm gần đây, người bệnh thường xuyên đau khớp háng hai bên, nhất là khi di chuyển hoặc ngồi khoanh chân. Dù được điều trị nội khoa nhưng tình trạng không cải thiện, người bệnh phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau. Không chỉ người bệnh mà cả ba chị em trong gia đình đều được chẩn đoán mắc “xương hóa đá”.
ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu chia sẻ, ngoài việc đối mặt với những cơn đau khớp háng mãn tính, người bệnh còn phải chịu những tác động của việc sử dụng thuốc giảm đau kéo dài như: Hội chứng Cushing: Mặt tròn, da khô… hay các dấu hiệu của suy tuyến thượng thận… Các bác sĩ khuyến cáo, người mắc bệnh lý “xương hóa đá” cần tránh tối đa chấn thương và chỉ can thiệp y khoa khi thực sự cần thiết theo chỉ định của bác sĩ.
