Ông Nguyễn Văn B. (70 tuổi, Thái Bình) có tiền sử chảy máu lâu cầm từ nhỏ nhưng không để ý. Đến năm 2002, ông không may bị ngã gãy xương đùi, gia đình đã đưa đi thăm khám, điều trị ở nhiều nơi nhưng mãi không khỏi, nghĩ ung thư xương nên không mổ, đưa về nhà.
Trong suốt 16 năm, vết gãy tại đùi không lành kèm theo khối máu tụ ngày càng to, sau đó phá ra, xuất hiện các lỗ rò, chảy máu nhiều khiến ông rất đau đớn.
|
| Chân bệnh nhân sưng to, xuất hiện lỗ rò gây chảy máu nhiều |
Nghĩ bệnh không chữa được nên nhiều năm ròng, ông B. cố cắn răng chịu đựng, không đến bệnh viện điều trị, hễ khi nào đau quá lại uống thuốc giảm đau.
Mới đây, ông được tuyến dưới chuyển lên Viện Huyết học – Truyền máu TƯ khi vết thương tại chân đã làm biến dạng khớp, teo cơ, không đi lại được.
Đùi trái bệnh nhân cũng sưng rất to do tụ máu lâu ngày, xuất hiện lỗ rò gây chảy máu nhiều. Do khối máu tụ lâu ngày gây hoại tử nên bác sĩ buộc phải cưa chân.
Theo lời bệnh nhân, trong họ hàng của ông còn có em trai, anh họ và cháu ngoại cũng mắc phải bệnh tương tự.
Theo các bác sĩ Viện Huyết học – Truyền máu TƯ, căn bệnh ông B. mắc phải là Hemophilia, hay còn gọi là bệnh máu khó đông, rối loạn có tính di truyền.
Chưa thể chữa khỏi
Sở dĩ gọi Hemophilia là "căn bệnh hoàng gia” do bệnh xuất hiện nhiều trong các hoàng tộc châu Âu từ thế kỷ 18-19, trong đó nhiều người qua đời khi tuổi còn rất trẻ.
Sau này, các nhà khoa học xác định, nguyên nhân gây bệnh do thiếu yếu tố đông máu. Bệnh được chia làm 2 loại là Hemophilia A (thiếu yếu tố đông máu số 8) và Hemophilia B (thiếu yếu tố đông máu số 9). Tỉ lệ mắc trung bình trên thế giới khoảng 1/10.000 dân. Hemophilia có thể chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu.
Bệnh mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X, do đó nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh còn phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng mang gen bệnh nên không có triệu chứng.
Theo đó, nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường, khi sinh con trai thì con hoàn toàn bình thường (không truyền bệnh cho thế hệ sau), con gái mang gen bệnh.
 |
| Bệnh nhân Hemophilia có thể chảy máu không ngừng dù chỉ bị 1 vết thương nhỏ |
Triệu chứng lâm sàng của bệnh thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những lần ngã thường có xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.
Biểu hiện của bệnh rất đa dạng: Chảy máu tự nhiên, bất thường hoặc sau phẫu thuật có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ.
Ngay cả những vết thương nhẹ cũng có thể dẫn đến chảy máu kéo dài nhiều ngày hoặc nhiều tuần dẫn đến tử vong.
Các biến chứng của Hemophilia bao gồm tổn thương khớp do chảy máu lặp đi lặp lại dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ khiến nhiều người dễ nhầm tưởng bệnh khác.
Ngoài ra còn xảy ra tình trạng chảy máu bên trong, xuất hiện các triệu chứng thần kinh do xuất huyết trong não, gia tăng nguy cơ bị nhiễm trùng như viêm gan hoặc khi tiếp nhận máu hiến tặng.
Đến nay, bệnh máu khó đông vẫn chưa có thuốc chữa. Chảy máu ở người bệnh Hemophilia cần được điều trị bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt để giảm thiểu các biến chứng lâu dài.
Để hạn chế di truyền bệnh, trước khi cưới các cặp vợ chồng cần đi khám, tầm soát các bệnh di truyền. Nếu phát hiện mang gen bệnh, có thể áp dụng thụ tinh ống nghiệm, loại bỏ những quả trứng bị bệnh Hemophilia.
Ở Việt Nam, ước tính có khoảng 6.000 người mắc bệnh và 30.000 người mang gen Hemophilia, tuy nhiên có tới 60% người bệnh trong cộng đồng chưa được phát hiện và điều trị.
