Alzheimer thường được chẩn đoán khá muộn, khi những tổn thương thần kinh không thể hồi phục dù điều trị tích cực. Gần đây, các phương pháp hình ảnh tiên tiến như MRI cấu trúc, MRI chức năng và PET đã giúp chẩn đoán Alzheimer rất sớm, trước khi có dấu hiệu bệnh lý lâm sàng.
Định danh Alzheimer
Bệnh Alzheimer, bệnh lú lẫn, kém nhớ, được bác sĩ tâm thần kinh Alois Alzheimer, Đức, mô tả đầu tiên năm 1901. Bệnh thường xuất hiện ở người trên 65 tuổi, hãn hữu cũng có trường hợp trẻ hơn.
Đây là một trong những bệnh phổ biến của người cao tuổi, và là nguyên nhân gây chết người đứng hàng thứ tư. Năm 2006 có 26,6 triệu người mắc bệnh Alzheimer trên toàn thế giới. Dự đoán tỉ lệ mắc Alzheimer trên thế giới sẽ là 1,2% vào năm 2050. Chi phí cho điều trị Alzheimer cũng khá cao, theo số liệu của Hội Alzheimer Hoa Kỳ, hằng năm nước này chi trực tiếp điều trị hơn 200 tỷ đô la.
Alzheimer là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển, gây chứng mất trí nhớ dần dần với các chỉ điểm sinh bệnh học (pathologic bio-markers) chính của bệnh là mảng amyloid beta (beta-amyloid plaques, Aβ), đám rối sợi thần kinh (neurofibrillary tangles, NFTs), protein tau, và viêm thần kinh đệm phản ứng (reactive gliosis).
Bệnh diễn tiến rất chậm. Khởi đầu, các đơn phân tử amyloid beta (oligomers) sẽ tấn công các tiếp hợp (synapse) của các nơ-ron, về sau các đơn phân tử beta amyloid trùng hợp lại thành polymer rồi thành các mảng amyloid gây tổn thương các vùng, nhân xám trung ương não bộ. Các oligomers thường xuất hiện cả chục năm trước khi trở thành các mảng bám.
Chẩn đoán Alzheimer
Từ các dấu hiệu gợi ý, bác sĩ sẽ tiến hành các trắc nghiệm đánh giá trí nhớ, kỹ năng tư duy, xác định những thay đổi hành vi rồi cho làm các xét nghiệm chẩn đoán và loại trừ.
* Những dấu hiệu gợi ý
Gồm: Suy giảm trí nhớ; Khó tập trung; Lẫn lộn không, thời gian; Rối loạn ngôn ngữ, lời nói hoặc chữ viết; Chậm phán quyết công việc hoặc tương tác xã hội; Thay đổi tâm trạng hoặc tính cách.
* Xác định Alzheimer
Thường qua 6 bước: (1) Trắc nghiệm trí nhớ; (2) Trắc nghiệm tâm thần kinh (neuropsychology); (3) Phỏng vấn bạn bè, gia đình; (4) Loại trừ các bệnh lý liên quan như dư chứng đột quỵ, Parkinson, trầm cảm…, (5) Xét nghiệm labo; và (6) Chẩn đoán hình ảnh giúp chẩn đoán Ahzheimer đồng thời gián biệt với các bệnh thoái hóa não khác và loại trừ các nguyên nhân khác như xuất huyết, u não hoặc đột quỵ. Có thể sử dụng Chụp cắt lớp CT Scan, Chụp cộng hưởng từ MRI, Chụp cắt lớp phát xạ positron PET…
Điều trị Alzheimer
* Chất ức chế cholinesterase
Làm giảm sự phân hủy acetylcholine, chất dẫn truyền thần kinh quan trọng cho quá trình ghi nhớ và học hỏi, nhờ đó nồng độ acetylcholine duy trì ở mức cao, hỗ trợ cho quá trình truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh qua các synapse thần kinh. Ba dược chất thông dụng của nhóm này là Donepezil, Rivastigmin, và Galantamin.
* Chất điều hòa glutamte
Memantine (Namenda) điều hòa hoạt động của glutamate, một chất chuyển dẫn truyền thần kinh khác, liên quan đến quá trình ghi nhớ và học hỏi. Thuốc thường được dùng để điều trị bệnh Alzheimer"s trong giai đoạn vừa và nặng.
* Các thuốc khác
Thuốc trợ thần kinh (nootropic) có thể dùng thêm như Gingko Biloba, Nicergoline và Piracetam; Chất chống oxy hóa như vitamin E, Selegiline.
Những phát hiện mới về Alzheimer
* Kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như MRI, PET giúp phát hiện những thay đổi đặc trưng ở não bệnh nhân Alzheimer ngay giai đoạn sớm, trước khi có triệu chứng (prodromal and even presymptomatic states). Các phương pháp hình ảnh này cho phép phát hiện các đơn phân tử amyloid beta sớm trước khi có triệu chứng lâm sàng cả 10-20 năm.
* Thuốc mới điều trị
Đại học Northwestern đã có bằng sáng chế của Hoa Kỳ và quốc tế về kháng thể kháng oligomer beta amyloid, và cũng đang xin bằng sáng chế cho Chẩn đoán cấu trúc nano từ tính (MNS) trong Alzheimer và ung thư.
Hãng dược phẩm Acumen Pharmaceuticals, William L. Klein là sáng lập viên và ban cố vấn khoa học, được phép phát triển kháng thể kháng oligomer beta amyloid để điều trị Alzheimer.
Đôi điều bàn luận
Dù hiện nay chưa có thuốc đặc hiệu chữa lành Alzheimer, việc chẩn đoán sớm giúp có thể can thiệp bằng thuốc và các cách hỗ trợ để giảm gánh nặng bệnh tật.
GS William L. Klein, chuyên gia thần kinh ĐH Northwestern, phát biểu trên Nature Nanotechnology rằng: "Phương pháp chụp não mới giúp phát hiện rất sớm chất độc gây bệnh Alzheimer” và “Công cụ này sẽ giúp phát hiện sớm và xác định các loại thuốc có thể loại bỏ độc tố một cách hiệu quả"
Trong phương pháp chẩn đoán nano cấu trúc từ tính, một lượng kháng thể gắn đặc hiệu với các oligomer amyloid beta được cho vào cơ thể cũng có tác dụng chữa bệnh. Do đó, GS Kirsten L. Viola, và GS William L. Klein cho rằng: “Thăm dò không chỉ là công cụ chẩn đoán mà còn là một liệu pháp trị liệu”, vì trong khi thăm dò MRI này các độc tố bị "còng tay" bởi các kháng thể nên hạn chế tổn thương.
Mới đây, đầu tháng 4/2018, Viện Lão khoa quốc gia và Hội Alzheimer (National Institute on Aging and Alzheimer"s Association, NIA-AA, đã đề nghị một tiêu chí chẩn đoán Alzheimer mới, đăng trên tạp chí Alzheimer & Dementia của Hiệp hội Alzheimer Hoa Kỳ, theo đó Tiến sĩ Clifford R. Jack, Jr., Mayo Clinic, Rochester, đề xuất thay vì dùng các triệu chứng về nhận thức, hành vi thường xuất hiện chậm, khi bệnh đã nặng, bằng các chỉ dấu sinh học (biomarker) về cấu trúc sinh học trên các phương pháp chẩn đoán hình ảnh, đặc biệt là cấu trúc nano từ tính MNS.
Tóm lại, phương pháp chẩn đoán hình ảnh, đặc biệt là nano cấu trúc điện từ, là cách chẩn đoán sớm cả 10-20 năm và cũng là cách điều trị sớm tại căn gốc bệnh Alzheimer đang mở ra triển vọng hiện nay.
