Phân tích ADN xác ướp Ata tìm thấy ở khu vực Atacama, Chile trong nghiên cứu mới do các nhà khoa học Mỹ tiến hành chỉ ra sự trưởng thành lớn hơn tuổi thật của bộ xương và những điểm dị thường khác có thể là kết quả của đột biến gene. Báo cáo chi tiết được xuất bản trên tạp chí Genome Research.
Xác ướp Ata được phát hiện trong một chiếc bao nhỏ ở thị trấn khai thác mỏ La Noria bỏ hoang. Một số người cho rằng đây là bộ xương của một loài linh trưởng không phải con người. Một số ý kiến khác suy đoán xác ướp có thể là bằng chứng người ngoài hành tinh ghé thăm Trái Đất.
Kiểm tra sơ bộ trong các nghiên cứu trước đây về xác ướp Ata cho thấy bộ xương thuộc về một đứa trẻ 6 - 8 tuổi dù kích thước của nó chỉ bằng một phôi thai. Ngoài chiều cao đặc biệt thấp, bộ xương còn có ít xương sườn hơn so với người bình thường và phần đầu hình nón.
Nhóm nhà khoa học đến từ Đại học Standord phân tích bộ gene của Ata, sơ đồ gene nằm trong nhân tế bào. Kết quả phân tích giúp họ xác nhận Ata là con người. Nhóm nghiên cứu cũng tìm thấy bằng chứng chứng minh Ata là bé gái sơ sinh có nhiều đột biến gene gắn liền với chứng lùn, vẹo cột sống và nhiều bất thường ở hệ cơ và xương.
"Điều đáng chú ý khiến chúng tôi sớm đoán ra có gì đó khác lạ ở bộ xương là mức độ trưởng thành của các xương (mật độ và hình dáng)", Garry Nolan, giáo sư vi sinh vật học và miễn dịch học ở Trường y thuộc Đại học Stanford, California, cho biết. "Độ trưởng thành rất cân xứng ở bộ xương khiến cơ thể trông hoàn thiện hơn nhiều dù bản thân mẫu vật rất nhỏ. Sự sai lệch trên ảnh hưởng lớn tới nghiên cứu. Do đó, chúng tôi cho rằng có một hoặc nhiều đột biến gene gây ra điều này".
Các nhà nghiên cứu xác định 4 biến thể nucleotide đơn mới (SNV), một dạng đột biến gene, ở những gene gây ra các bệnh về xương như chứng vẹo cột sống hoặc trật khớp, cũng như hai SNV ở các gene liên quan đến sản sinh collagen.
Ata cũng có 10 cặp xương sườn thay vì 11, một đặc điểm chưa bao giờ gặp ở con người trước đây. "Chúng tôi thực sự tin rằng bé gái là thai lưu hoặc chết ngay sau khi chào đời", giáo sư Nolan nói. "Bé bị biến dạng nặng nề đến mức không thể bú sữa. Trong tình trạng đó, bé nên được đưa vào phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh".
Tuy nhiên, các cơ sở y tế tuyến cao có thể không có sẵn ở khu vực hẻo lánh của Chile, nơi tìm thấy xác bé gái. Tình trạng nguyên vẹn của bộ xương chỉ ra nó có niên đại không quá 40 năm.
Giáo sư Nolan bắt đầu nghiên cứu Ata vào năm 2012. "Dù nghiên cứu này bắt đầu từ câu chuyện về người ngoài hành tinh, đây thực chất là một bi kịch của con người. Một phụ nữ sinh ra đứa con dị dạng, xác chết được bảo quản và sau đó bị mua bán", giáo sư Nolan chia sẻ.
