Theo đó, 4 bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản gồm:
1. Hội chứng Edward
2. Hội chứng Down
3. Hội chứng Patau
4. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.
Danh mục 5 bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản gồm:
1. Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh
2. Bệnh thiếu men G6PD
3. Tăng sản thượng thận bẩm sinh
4. Khiếm thính bẩm sinh
5. Bệnh tim bẩm sinh.
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế Thế giới, tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.
Tại Việt Nam, ước tính mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2-3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down; dị tật ống thần kinh; thiếu men G6PD; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; Thalassemia... Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi cũng như sự phát triển bền vững của đất nước.
Theo các chuyên gia, thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân cũng như tiến hành tầm soát, chẩn đoán một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
