PGS.TS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt – Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết, khi bệnh nhân Trần Thị Mơ (66 tuổi, Nam Định) xuất hiện trong bệnh viện, nhiều người bệnh khác nhìn ngỡ ngàng vì không thể nghĩ có người lại có u "mọc" khắp cơ thể, chi chít như những quả sung.
Bệnh nhân được chẩn đoán có hàng trăm khối u xơ thần kinh rải rác khắp người, trong đó có những khối u xơ thần kinh phát triển lớn khổng lồ gây biến dạng toàn bộ vùng nách và cánh tay khiến cánh tay của bà Mơ phát triển phì đại rộng ra như cánh đại bàng.
Vì sức nặng của các khối u, bà Mơ không thể nhấc nổi tay lên đầu và mặt để thực hiện các động tác sinh hoạt thường ngày, nó làm cho người bệnh cảm thấy giống như “Đại bàng gãy cánh”.
Bệnh nhân cho biết, bà sống với những khối u này hơn 40 năm qua, chịu không biết bao mặc cảm, tủi thân vì những khối u khiến mọi người nhìn bà như quái nhân.
Nhưng do điều kiện gia đình quá khó khăn, còn phải chăm sóc mẹ già nên bà không thể đến viện chữa trị cho đến khi khối u vỡ loét chảy máu ra ngoài, bà cực chẳng đã mới phải đến viện.
PGS Hà cho biết, khối u phát triển to và bị loét rộng trên u khiến bệnh nhân bị chảy máu và mất máu mãn tính. Bệnh nhân cũng hết sức đau đớn vì các vết lở loét như sung chín trên các khối u. Đặc biệt là khối u khủng vùng nách.
Các bác sĩ quyết định can thiệp cắt bỏ khối u lớn vùng nách để trả lại chức năng vận động cho cánh tay phải và giải thoát bệnh nhân khỏi những cơn đau và ổ loét mãn tính từ lần vỡ trước.
Tuy nhiên, bệnh nhân còn xuất hiện khối u lớn vùng gối, cẳng chân kích thước 20x30cm bắt đầu có hiện tượng sưng đau nhưng các bác sĩ chưa thể can thiệp ngay vì bệnh nhân huyết áp cao, suy dinh dưỡng nặng do quá trình thiếu máu kéo dài.
Các bác sĩ đã cắt đến vài kí lô khối u vùng nách, trả lại cánh tay thon gọn cho người bệnh, chức năng cánh tay hoạt động bình thường.
PGS Hà cho biết, bệnh u xơ thần kinh được phân làm 4 nhóm chính (NF1, NF2, u xơ thần kinh khư trú, Swanchnoma,…), trong đó nhóm NF1 hay gặp nhất và thường được gọi là bệnh Von Recklinghausen (VR). Bệnh được tìm thấy ở những người có chứng bệnh di truyền. Bệnh VR thường biểu hiện ra da và thần kinh ngoại biên.
Những triệu chứng đầu tiên được phát hiện từ khi còn nhỏ như những vết chàm màu cà phê sữa trên da, da có nhiều tàn nhang hay gặp ở vùng nách hay bẹn, các khối u xơ thần kinh lớn quanh vùng thần kinh ngoại biên, những khối u vùng mi mắt, gan to, u dây thần kinh thị, một số xương có khớp giả hoặc khuyết xương. Chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và tiền sử gia đình.
Một số biến thể của u xơ thần kinh phát triển ác tính (chiếm 8-12%) cần có xét nghiệm để kiểm tra như: nội soi lấy u phía trong cơ thể, làm giải phẫu bệnh khối u trên da. Chẩn đoán hình ảnh thường dùng MRI hoặc CT, PGS.TS Nguyễn Hồng Hà cho biết thêm.
Khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt – Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã điều trị và phẫu thuật cho rất nhiều bệnh nhân có khối u xơ thần kinh khổng lồ, thậm chí còn tiến triển thành ác tính. Vì vậy các bác sĩ khuyến cáo, khi có dấu hiệu lâm sàng như trên cần phải đi khám để được chẩn đoán xác định, theo dõi và kiểm tra định kì, phối hợp với phẫu thuật khi cần thiết.
