Đột biến các gien BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư vú của phụ nữ trước 80 tuổi lên 72% và 69%. Tương tự, đột biến gien cũng làm tăng nguy cơ tụy của hai phái , ung thư buồng trứng ở phụ nữ và ung thư tiền liệt tuyến ở nam giới.
Bất chấp thực tế việc xét nghiệm gien mang lại cơ hội để tiên đoán khả năng phát bệnh ung thư hay không, phần lớn người ta lại dựa vào tình trạng sức khỏe của người thân để xác định tiền sử mắc ung thư của gia đình.
Vì thế các nhà khoa học đại học Yale khuyên mọi người nên xét nghiệm các biến thể gien sau khi biết rằng chỉ có 18% thực hiện điều này để biết mình có khả năng bị ung thư hay không.
Vào giữa những năm 1990, y học biết rằng các đột biến trên gien BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư vú ở nữ giới. Kể từ đó, người ta biết rằng đột biến gien cũng gây ra nhiều bệnh ung thư khác.
Ước tính tại Mỹ 1 trong 8 phụ nữ sẽ phát triển ung thư vú ở bất kỳ giai đoạn nào trong cuộc đời. Bất chấp cơ hội điều trị hết bệnh này ngày một nhiều, mỗi năm cũng có 40.000 phụ nữ Mỹ tử vong.
Trong ung thư, “giải pháp điều trị tốt nhất” là phòng ngừa, kế tiếp mới là phát hiện sớm. Một xét nghiệm máu hay nước bọt đơn giản ở bất kỳ tuổi nào, thậm chí ở trẻ em, cũng có thể phát hiện đột biến gien BRCA.
Hiện tại việc tầm soát gien để biết sớm khả năng mắc ung thư chủ yếu dành cho người có nguy cơ cao (như trong gia đình có người bị ung thư). Việc xét nghiệm gien ở người có nguy cơ thấp được cho là có thể khiến bản thân người này lo lắng, nhưng theo TS Michael Murray, người thực hiện nghiên cứu, sự cẩn thần cần phải được đặt lên đầu.
Ông nói: “Với chi phí tầm soát gien giảm nhiều và khả năng diễn giải xét nghiệm đang cải thiện, theo tôi đến lúc đã đến lúc cần thiết phải tầm soát gien”.
Vào năm 2015, xét nghiệm BCRA vào khoảng 3.000 USD, nhưng nay chi phí này chỉ còn 1/10.
