Ngày 9/9, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai (Đồng Nai) cho biết, đơn vị này đang điều trị cho một bé trai 2 tháng tuổi mắc bệnh Harlequin ichthyosis (bệnh biến da người thành vảy cá).
Trước đó, ngày 15/7, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai tiếp nhận bé N.H.H. (1 ngày tuổi, quê ở Đức Thọ, Hà Tĩnh) trong tình trạng đóng vảy toàn thân, da cứng, dày, bong tróc, ngón tay, ngón chân không rõ, không thấy lỗ mũi, vành tai, hai mí mắt lộn ngược ra ngoài, cơ quan sinh dục bị biến dạng...
Do da của bệnh nhi bị đóng vảy dày, cứng khiến da căng, có nhiều vết nứt rỉ máu, dịch rất hôi. Qua kiểm tra lâm sàng, các bác sĩ nhận định bệnh nhi mắc phải chứng bệnh vảy cá, một loại bệnh do rối loạn di truyền gen lặn, do cả bố và mẹ cùng mắc bệnh này.
Theo các bác sĩ, vì bé H. bị căng cứng, đóng vảy dày từ khi mới sinh ra nên không thể lấy ven được. Do đó, các bác sĩ phải đặt ống thông qua tĩnh mạch rốn để truyền dịch, kháng sinh và nuôi ăn cho bệnh nhi. Sau hơn 3 tuần điều trị, bệnh nhi được chuyển sang phương pháp nuôi ăn bằng ống thông dạ dày, may mắn bé uống được sữa ngoài nên sức khỏe đã tốt hơn. Hiện da bệnh nhi đã bớt rỉ dịch, bớt đóng vảy và bắt đầu mềm lại.
Bác sĩ Trần Thị Bích Phượng, Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai, cho biết, bệnh Harlequin ichthyosis là bệnh lý không thể chữa khỏi, nhưng chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến lớp da, không ảnh hưởng tới trí não nên người mắc bệnh này vẫn có thể sống bình thường, chỉ là có lớp da sần sùi khó coi. Trường hợp bé H. phải được điều trị lâu dài trong bệnh viện bằng phương pháp điều trị nâng đỡ như đảm bảo các chế độ dinh dưỡng, dưỡng ẩm da, chống nhiễm trùng. Khi tình trạng sức khỏe của bệnh nhi khá hơn, bệnh viện sẽ tiếp tục tầm soát não, tim và chức năng tai, mắt…
Nguyên nhân dẫn đến căn bệnh Harlequin ichthyosis là do đột biến gen ABCA12. Gen này có vai trò vận chuyển lipid (chất béo) đến lớp da. Đây là loại bệnh cực kỳ hiếm gặp, tỷ lệ cứ 300.000 trẻ trên thế giới được sinh ra thì có 1 trẻ có nguy cơ mắc bệnh này.
Hiện bé H. đang tiếp tục được các bác sĩ theo dõi chăm sóc và điều trị.
