Giới y học dù có phát triển và hiện đại đến mức nào thì có những trường hợp các y bác sĩ cùng nhà khoa học phải bó tay. Điều duy nhất họ làm được với những bệnh nhân ấy là tìm mọi cách để cải thiện thay vì chữa trị.
Trong lịch sử khoa Tiêu hoá, đây là ca bệnh duy nhất khiến các bác sỹ và các nhà khoa học phải thừa nhận nó thực sự "khủng" và bí hiểm.
Và bệnh nhân không may đó lại là một đứa trẻ chưa đầy tuổi Cohen Bramlee.
Khi được 4 tháng tuổi, cha mẹ bé, anh Todd và chị Carrie, đã theo lời khuyên của bác sĩ nhi là nên bắt đầu cho bé ăn dặm bằng thức ăn cứng, nhưng ngay lập tức cơ thể bé xuất hiện những triệu chứng nôn trớ và không tiếp nhận thức ăn.
Bố mẹ của cậu bé lúc đầu họ nghĩ đấy là phản xạ thông thường, nhưng không, kéo dài cả tháng trời, chỉ cần ăn hay uống là ngay lập tức Cohen Bramlee có phản xạ nôn.
Sợ hãi và thương con, cha mẹ của em đã đưa em đến bệnh viện. Tại đây, bác sĩ đã nhanh chóng nghĩ ngay đến một căn bệnh có liên quan đến hệ miễn dịch nhưng không thể chẩn đoán chính xác được, vì thế cậu bé phải nằm viện gần 180 ngày/năm.
Tại đây, cậu bé tiếp nhận thức ăn bằng cách truyền vào tĩnh mạch. Các bác sĩ đã truyền dưỡng chất nuôi sống cơ thể qua một ống thông cắm vào một tĩnh mạch lớn.
Theo thời gian, Cohen Bramlee có thể trạng yếu hơn trẻ bình thường, thường bị sốt hay viêm nhiễm.
Rồi 5 năm liền sau đó, bệnh của bé vẫn chưa được tìm ra nguyên nhân. Cohen Bramleen được gửi đến trung tâm y khoa của Đại học Duke (bang Bắc Carolina) chuyên nghiên cứu về các căn bệnh lạ chưa từng được biết đến.
Các nhà khoa học thông báo với gia đình cậu bé rằng đây là ca bệnh duy nhất thuộc loại này trên thế giới tính cho đến hiện nay.
Các chuyên gia cũng đã phát hiện được rằng cậu bé bị đột biến của một trong những gen có liên kết với hệ miễn dịch nên cơ thể đã có phản ứng thải loại bằng đường tiêu hóa khi cơ thể tiếp nhận thức ăn từ ngoài vào.
Hậu quả là hiện nay, lá gan, tuyến tụy và túi mật của bé Cohen đã bị tổn thương trầm trọng do diễn biến căn bệnh dài ngày này.
Sau cuộc đại phẫu ghép tủy, cuối cùng Cohen Bramlee cũng đã trở lại bình thường sau 6 năm trong niềm vui khôn xiết của gia đình và các bác sĩ.
Niềm vui đã trở lại với Cohen và gia đình cậu bé.
Tâm sự trên nhật báo People của Mỹ, mẹ của Cohen không giấu nổi xúc động: "Cháu nó bệnh tật luôn, nhiều lần vợ chồng tôi cứ nghĩ là nó không thể qua khỏi được, cho nên giờ này khi biết bác sĩ đã tìm ra được một cơ hội sống cho cháu thì chúng tôi vui mừng khôn xiết, vì liệu pháp này không chỉ giúp cháu khỏe ra mà còn giúp cháu bình phục hoàn toàn. Thật là một may mắn mà vợ chồng tôi không dám nghĩ đến".
Trên thực tế, một bệnh nhân mắc bệnh hiếm sẽ gặp muôn vàn khó khăn khi được tiếp nhận điều trị, bởi nhiều lý do: số lượng bác sĩ chuyên khoa biết được căn bệnh này rất hạn chế; chẩn đoán thường rất muộn do diễn tiến bệnh phức tạp; và nhất là đội ngũ y tế thường thiếu thông tin và kiến thức khi tiếp nhận các ca bệnh này. Vì thế, bệnh hiếm còn được gọi là "bệnh mồ côi" (orphan disease).
Trung tâm nghiên cứu về bệnh hiếm (ORDR) thuộc Viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) xác nhận có khoảng 7.000 căn bệnh hiếm phân bố rải rác trên thế giới, trong đó khoảng 80% là do đột biến gen, tức bệnh di truyền.
Một đứa bé mới sinh có thể đã có sẵn trong cơ thể những rối loạn di truyền mang tính "tiềm ẩn" sâu bên trong, và chỉ chực chờ đến một giai đoạn nào đó của cuộc đời thì bỗng bùng phát lên thành những triệu chứng mà mọi người nghĩ là chúng đâu đó "từ trên trời rơi xuống".
Vậy cho nên, đôi khi bệnh nhân cần phải biết "bền chí" để có được chẩn đoán chính xác trong trường hợp mắc các căn bệnh hiếm. Không hoảng loạn nếu gặp các triệu chứng lạ mà bác sĩ tìm hoài không ra!
