Bản in

Khỏe - Đẹp

Thứ Hai, 24/12/2018 06:05

Đừng để đình chỉ thai vì bệnh tan máu bẩm sinh

Đặc điểm di truyền của bệnh tan máu bẩm sinhĐặc điểm di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh

GD&TĐ - Thalassemia, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh - là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Tuy nhiên, theo các chuyên gia, nhờ phương pháp sàng lọc phôi thai, cha mẹ cùng mang gien bệnh tan máu bẩm sinh vẫn có cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Khi phụ nữ mắc Thalassemia mang thai

Chị Phương Linh (Hà Nội) kể, chỉ một năm sau ngày cưới, hai vợ chồng có tin vui. Song thật không may khi thai nhi đến 28 tuần thì phát hiện dấu hiệu giãn tim, phù rau và buộc phải thực hiện đình chỉ thai kỳ.

Niềm vui cũng không đến với chị trong lần mang thai lần hai. Giống như lần trước, thai nhi có dấu hiệu giãn tim, phù rau và buộc phải đình chỉ thai ở tuần 22. Đây cũng là thời điểm cả hai vợ chồng chị nhận được cú sốc như trời giáng khi nghe bác sĩ thông tin: Cả hai cùng mang gien bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) - là nguyên nhân khiến chị hai lần phải đình chỉ thai.

Tuy vậy, để có đứa con khỏe mạnh đã không là chuyện còn quá xa vời với vợ chồng chị Phương Linh. Nhờ vào sự can thiệp từ đội ngũ bác sĩ một bệnh viện nam học ở Hà Nội với kỹ thuật chọn phôi đã được sàng lọc gien bệnh và thụ tinh nhân tạo, may mắn đã đến với vợ chồng chị ngay từ lần chuyển phôi đầu tiên thành công.

Niềm mong đợi suốt 9 năm qua như vỡ òa. Nay cậu con trai trên 6 tháng tuổi của anh chị khỏe mạnh, không mang gien bệnh tan máu bẩm sinh.

Trường hợp của chị Thi Quỳnh (Phú Thọ), cũng phát hiện thai nhi có dấu hiệu phù và xét nghiệm mang gien bệnh tan máu bẩm sinh, nên buộc phải đình chỉ thai ở ngoài tuần 30. Lúc này, vợ chồng chị được chỉ định xét nghiệm gien bệnh và cùng phát hiện mang gien Alpha Thalassemia ở thể nhẹ.

Và phải đợi đến hơn hai năm sau, vợ chồng chị mới quyết định sẵn sàng thực hiện biện pháp sàng lọc phôi thai. Và may mắn đã đến với chị, 10 phôi hình thành qua sàng lọc loại đi quá nửa phôi mang gien bệnh, phôi khỏe mạnh nhất được cấy vào tử cung. Nay cậu con trai gần 8 tháng tuổi của anh chị phát triển hoàn toàn khỏe mạnh.

Sinh con khỏe bằng kỹ thuật sàng lọc

Theo các chuyên gia, Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền. Người bình thường có 2 gien khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gien bệnh, người mang gien có 1 gien bệnh và 1 gien khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Nguyên nhân gây bệnh là do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Biểu hiện nhận biết của bệnh là: Mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt, da xanh nhợt nhạt hơn bình thường; da, củng mạc mắt vàng; nước tiểu sẫm màu; chậm lớn; khó thở khi làm việc gắng sức…

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh, như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết…

Ths Nguyễn Quang Vinh - Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm di truyền Gentis, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng.

Trong thụ tinh trong ống nghiệm, kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ được ứng dụng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể, hoặc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, trong đó có Thalassemia. Kỹ thuật này đã được áp dụng thành công cho trường hợp mắc Thalassemia (cả bố và mẹ) thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

Với khả năng chọn lọc sâu, kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành, chỉ giữ lại những phôi khoẻ mạnh. Bên cạnh đó, xu hướng nuôi phôi ngày 5, tức phôi nang so với việc nuôi phôi ngày 2 hoặc 3 cũng mang lại cơ hội có thai sau chuyển phôi cao, ít bị sảy thai do phôi được chọn lọc kỹ hơn…

ThS Nguyễn Quang Vinh nhấn mạnh, không phải cặp vợ chồng nào cũng biết trước mình mang gien bệnh để sàng lọc. Vì vậy, để phòng tránh việc đáng tiếc như đình chỉ thai, thai mang gien Thalassemia, các cặp đôi trước khi đám cưới nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, để có dự liệu trước khi sinh con.

Hiện chi phí sàng lọc phôi và thụ tinh nhân tạo tuy khá cao do phụ thuộc vào tỷ lệ đậu thai thành công của người mẹ và số lượng phôi cần sàng lọc. Song, đây vẫn là giải pháp tốt để các cặp vợ chồng vốn mang các gien bệnh có thể có được những đứa con khỏe mạnh.

Biểu hiện nhận biết của bệnh là: Mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt, da xanh nhợt nhạt hơn bình thường; da, củng mạc mắt vàng; nước tiểu sẫm màu; chậm lớn; khó thở khi làm việc gắng sức… Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh, như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết…

Hoàng Nam

Tin tiêu điểm