Bản in

Khỏe - Đẹp

Chủ Nhật, 24/5/2015 07:50

Chàng trai 20 tuổi chỉ nặng 21 kg vì bệnh giống bỏng

Những mảng da trên người Hiếu lở loét, đau đớn, các ngón chân, ngón tay dính liền, kết khối...

Từ lúc chào đời, Nguyễn Công Hiếu (phường Bác Lý, Đồng Hới, Quảng Bình) cứ khóc mãi không nín dù được bà nội, bà ngoại thay nhau bồng bế. Các bác sĩ phát hiện da mu bàn chân phải của Hiếu bị tuột, lộ phần thịt đỏ hỏn tứa máu. 

Hiếu được chuyển lên khoa nhi Bệnh viện Việt Nam - Cu Ba Đồng Hới điều trị. Sau khi khám và hội chẩn, các bác sĩ kết luận em mắc căn bệnh căn di truyền hiếm gặp: Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.

Ở bệnh viện, do đau đớn Hiếu hay ngọ nguậy nên toàn thân luôn bị trầy xước, tuột da, phồng rộp như vừa bỏng nước sôi. Sau một thời gian điều trị, tình trạng bệnh của Hiếu không hề thuyên giảm, gia đình đã quyết định đưa con về nhà tự chăm sóc.

Hiếu 3 tuổi, bố mẹ đưa tới Bệnh viện Da liễu Trung ương (Hà Nội) khám. Bác sĩ giữ nguyên kết luận về căn bệnh em mắc và vẫn lắc đầu vì không thể điều trị được. Quá thất vọng và bất lực, gia đình em đành đưa con về nhà tự chăm sóc cho đến nay.

hieu-JPG_1432286107.jpg

Chị Nguyễn Thị Tiếm cùng con trải qua những ngày tháng khó khăn.

Hiện tại, trên thân thể của Hiếu cấu trúc thượng bì da lỏng lẽo, chỉ cần có va chạm hoặc cọ xát nhẹ là lớp da ngoài cùng bị tuột ra hoặc đứt mạch tế bào, dịch tiết ra và bong lên giống như bị bỏng. Dịch tiết ra từ các vết thương của Hiếu lúc thì đỏ như máu, khi có màu trắng trong và nếu không kịp thời hút hết dịch này thì vùng da bị tổn thương bong ra càng rộng.

Bước vào tuổi 20 nhưng Hiếu chỉ nặng 21 kg, chân tay teo cơ, gân co rút, các khớp xương bị biến dạng, các ngón chân tay dính liền một khối. Do tổn thương hầu hết phần da, sức khỏe yếu nên toàn thân Hiếu bị nhiễm trùng triền miên. 5 năm qua, em không thể tự đi lại được, mọi sinh hoạt đều phải do mẹ hỗ trợ.

Chị Nguyễn Thị Tiếm, mẹ Hiếu, cho biết, theo tư vấn của các y bác sĩ, gia đình đã sử dụng hàng trăm loại thuốc, cả uống lẫn bôi, để điều trị tại nhà cho con nhưng hầu như không cải thiện được tình trạng của em. 

"Tình trạng sức khỏe kém, cộng điều kiện thời tiết thế này, chúng tôi không biết con có thể chống chọi được tới lúc nào. Chúng tôi mong gặp các bác sĩ có thể tư vấn, chữa trị giúp Hiếu qua khỏi căn bệnh này", người mẹ bày tỏ.

Các bác sĩ Bệnh viện Việt Nam - Cu Ba Đồng Hới cho biết, ly thượng bì bọng nước là một bệnh hiếm gặp trên thế giới cũng như ở Việt Nam. Đây là bệnh di truyền đặc biệt, có thể là di truyền lặn hoặc trội. Với bệnh nhân di truyền lặn, bố mẹ không có triệu chứng gì, thì xác suất trẻ mắc bệnh là khoảng 25%.

Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh hiện không có khả năng chữa trị, những cách điều trị như ghép tủy hay điều trị gene mới chỉ đang trong quá trình nghiên cứu. 

Vì thế, trước mắt quan trọng là dùng những phương pháp chăm sóc đặc biệt để giảm thiểu đau đớn và biến chứng gây tàn phế cho bệnh nhân.

Theo VnExpress